Encephalopathies đại diện cho một nhóm các bệnh lý cụ thể, được phân biệt bởi một sự thay đổi cấu trúc và chức năng của não.
Các loại bệnh não khác nhau khác nhau do các nguyên nhân gây ra - mà họ thường nợ tên của họ - cho các triệu chứng, cho các biến chứng, cho điều trị và tiên lượng.
Bẩm sinh hoặc mắc phải, bệnh não có thể kéo dài suốt đời ( bệnh não vĩnh viễn ) hoặc nó có thể có một biên độ chữa bệnh ít nhiều quan trọng ( bệnh não tạm thời ).
Một dạng bệnh não vĩnh viễn, phát sinh do sự trục trặc của ty thể có trong các tế bào của cơ thể, được gọi là bệnh não mô cầu .
Để kích thích sự trục trặc của ty thể - có vai trò chính là tạo ra phần lớn năng lượng mà sinh vật (ATP) sử dụng ngay lập tức - là đột biến gen của một loại bẩm sinh (tức là từ khi sinh ra), nằm ở mức độ cụ thể gen của bộ gen ty thể.
Cần nhớ rằng các tế bào của chúng ta sở hữu, ngoài DNA hạt nhân thường được nói, còn là DNA ty thể (hay DNA của ty thể), cơ bản như năng lượng hạt nhân đối với sự sống của sinh vật.
BIỂU TƯỢNG
Đột biến chịu trách nhiệm cho bệnh não mô cầu có thể xảy ra ở hai cấp độ khác nhau:- Một phần có thể ảnh hưởng đến gen của cái gọi là NADH dehydrogenase, một enzyme cơ bản trong việc chuyển đổi oxy và đường thành năng lượng tiêu hao.
- Một phần khác (khoảng 80% thời gian) có thể ảnh hưởng đến các gen để sản xuất các phân tử cụ thể, không kém phần quan trọng trong quá trình sản xuất năng lượng, được gọi là tRNA .
Nói một cách đơn giản hơn, những thay đổi di truyền gây ra bệnh não mô cầu gây ra tổn thương chức năng cho ty thể, không còn thực hiện chính xác nhiệm vụ quan trọng nhất của họ: tạo ra năng lượng .
triệu chứng
Các triệu chứng liên quan đến đột biến gen của ty thể đã nói ở trên bao gồm các rối loạn khác nhau, bao gồm:- Yếu và đau cơ. Thuật ngữ "bệnh cơ", theo sau "não", đề cập chính xác đến những vấn đề này ở cấp độ cơ bắp.
- Chán ăn
- Nhức đầu
- ói mửa
- bịnh trúng phong
- liệt nửa người
- Thay đổi trạng thái ý thức
- Bất thường về thị giác
- Các cơn đột quỵ tái phát. Điều này xảy ra ở giai đoạn tiên tiến nhất và liên quan đến tổn thương não tiến triển, từ đó gây ra mất thị lực, chuyển động và các vấn đề cân bằng và cuối cùng là mất trí nhớ.
- Nhiễm axit lactic, hoặc tích tụ axit lactic trong cơ thể.
