định nghĩa
Điển hình là di truyền, hemochromatosis xác định một bệnh lý trong đó sắt tích lũy quá mức trong các mô của cơ thể: chúng ta đang nói về một căn bệnh khá nghiêm trọng, do sắt, lắng đọng trong các cơ quan khác nhau, có thể gây tổn thương nghiêm trọng, đặc biệt là ở gan. tim, tụy và khớp. Vì nó thường là một bệnh truyền nhiễm di truyền, bệnh hemocormatosis không thể được điều trị một cách dứt khoát, mặc dù một số loại thuốc và một số quy tắc hành vi chế độ ăn uống có thể làm giảm các triệu chứng của nó.
nguyên nhân
Người ta ước tính rằng biến thể di truyền của hemochromatosis là thường xuyên nhất: sự thay đổi của một gen liên quan đến việc điều chỉnh lượng sắt được hấp thụ khi cho ăn, trong trường hợp này là nguyên nhân gây ra. Trong các trường hợp khác, sự tích lũy quá mức của sắt sẽ được ưa chuộng hơn bởi các bệnh lý, chẳng hạn như: thiếu máu sideroblastic, bệnh gan do rượu, vitamin C và lạm dụng sắt với chế độ ăn uống, bệnh thalassemia.
- Yếu tố nguy cơ: giới tính nam, tuổi trên 50
Liều sắt bình thường được hấp thụ bởi một người khỏe mạnh: 1-2 g / ngày
Hấp thụ liều sắt trong trường hợp hemochromatosis: 4-6 g / ngày → tiền gửi sắt trong cơ thể đạt tới 20-30 gram
Các triệu chứng
Trước đây, bệnh hemochromatosis được định nghĩa là "bệnh tiểu đường bronzino", đề cập đến màu phế quản do da của một cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này: sự thay đổi màu sắc của da là một trong những triệu chứng đầu tiên mà bệnh hemochromatosis bắt đầu; với điều này, các dấu hiệu đặc trưng khác được thêm vào: đau khớp, gan to, suy sinh dục, buồn ngủ, mệt mỏi.
- Biến chứng: ung thư biểu mô gan, xơ gan, đái tháo đường, xơ hóa
Thông tin về Hemochromatosis - Thuốc điều trị Hematochromatosis không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Hemochromatosis - Thuốc điều trị Hemochromatosis.
thuốc
Hemochromatosis phải được điều trị trong thời gian tốt, ngay cả khi, không may, bệnh không phải luôn luôn được chẩn đoán sớm; sự xuất hiện của các triệu chứng, cũng như cường độ mà chúng xảy ra, khá từ từ và bị ảnh hưởng nặng nề bởi lượng sắt dư thừa được cơ thể hấp thụ. Theo những từ này, có thể hiểu được làm thế nào để loại bỏ thặng dư sắt - trước khi thoái hóa hemochromatosis - là điều cần thiết để thoát khỏi các biến chứng của bệnh.
Do đó, phương pháp điều trị được lựa chọn, ngay cả ở dạng di truyền của bệnh hemochromatosis, do đó là loại bỏ lượng sắt dư thừa: thực hành này, được gọi là phlebotomy, bao gồm việc trích máu thường xuyên (theo cách tương tự như hiến máu), để phục hồi mức độ bình thường của sắt huyết tương. Không thể báo cáo một lượng xấp xỉ lượng máu lấy: yếu tố này phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân, nồng độ sắt trong máu và sức khỏe chung của bệnh nhân.
Trong trường hợp hemochromatosis được thành lập, bệnh nhân cũng phải được hướng dẫn cách tiếp cận chế độ ăn uống chính xác: do đó, tránh tất cả các loại thực phẩm có chất sắt, như thịt đỏ, nội tạng và động vật có vỏ. Mặt khác, thực phẩm giàu chất xơ (bánh mì nguyên hạt, mì ống, rau củ, v.v.) nên được dùng với số lượng dồi dào trong bối cảnh hemochromatosis, vì phytates và chất xơ làm giảm hấp thu sắt ở ruột. Tiêu thụ rượu bị cấm: việc tuân thủ quy tắc thô sơ này là rất quan trọng để hạn chế thiệt hại cho gan.
Liên quan đến thuốc, việc sử dụng các chất chelating được chỉ định nhiều nhất: các chất chelating có lợi cho việc trục xuất sắt ra khỏi cơ thể, thông qua phân hoặc đi tiểu. Điều trị thải sắt thường liên quan đến việc sử dụng đồng thời axit ascobic.
Liệu pháp chelating dài hạn để điều trị bệnh hemochromatosis
- Desferrioxamine (ví dụ Desferal): tác nhân thải sắt rất quan trọng có thể làm phức tạp sắt và ủng hộ việc trục xuất ra bên ngoài thông qua việc đi tiểu. Thuốc có sẵn dưới dạng bột và dung môi cho dung dịch tiêm; trong hầu hết các trường hợp, điều trị bằng Desferal nên được bắt đầu sau 10-20 lần truyền máu. Liều lượng nên được bác sĩ thiết lập cẩn thận trên cơ sở mức độ nghiêm trọng của bệnh hemochromatosis, cũng như nồng độ sắt trong máu. Nó cũng được khuyến cáo để theo dõi lượng chất sắt bài tiết qua nước tiểu (sau liều thuốc) trong 24 giờ sau khi dùng thuốc. Là một giá trị gần đúng, có thể báo cáo rằng liều thuốc trung bình hàng ngày là từ 20 đến 60 mg / kg; Thuốc được tiêm dưới da 8-12 giờ, 3 - 7 lần mỗi tuần. Desferrihoxamine là thuốc được lựa chọn sử dụng trong trị liệu để điều trị bệnh hemochromatosis.
- Deferasirox (ví dụ Exjade): đây là một loại thuốc chelating khác được dùng bằng đường uống, không được bán ở nước ta. Thuốc, có sẵn dưới dạng viên nén hòa tan trong nước hoặc nước trái cây, phù hợp cho trẻ em trên 6 tuổi và người lớn bị bệnh hemochromatosis, buộc phải truyền máu nhiều lần. Thuốc thường được kê đơn khi Desferriboxamine không được chỉ định cho bệnh nhân đó. Khoảng, bắt đầu điều trị với liều thuốc ước tính khoảng 10-30 mg / kg, mỗi ngày một lần (dựa trên nồng độ ferritin trong máu và lượng máu sử dụng trong quá trình truyền máu); Nên uống thuốc lúc đói, ít nhất 30 phút trước bữa ăn, vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Liều duy trì nên được cải thiện trong từng trường hợp; nói chung, điều chỉnh liều 5-10 mg / kg cứ sau 3-6 tháng. Không vượt quá 30 mg / kg mỗi ngày.
- Deferiprone (es.Ferriprox): như là một thay thế cho Desferrihoxamine (ở những bệnh nhân bị bệnh hemochromatosis không dung nạp liệu pháp thải sắt tiêu chuẩn), nên dùng Deferiprone, một loại thuốc thải sắt khá gần đây, được chỉ định cho việc tích lũy sắt bệnh nhân bị thalassemia lớn). Thuốc có sẵn dưới dạng viên 500 mg hoặc dung dịch uống 100 mg / ml. Thông thường, liều lượng gợi ý dùng 75-100 mg / kg thuốc mỗi ngày, chia làm ba lần chia đều. Đối với việc điều trị bệnh hemochromathy, không vượt quá liều 100 mg / kg / ngày.
Liệu pháp tích hợp với vitamin C, được kết hợp với liệu pháp thải sắt
- Vitamin C (ví dụ Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): bổ sung axit ascorbic rất quan trọng ở những bệnh nhân đang điều trị sắt. Theo phản xạ, rất có thể xác định rằng lượng sắt dư thừa xác định, do phản xạ, thiếu vitamin C (bị thoái hóa thành bệnh scurvy): lời giải thích cho điều này dựa trên giả thuyết rằng sắt oxy hóa vitamin C. Bổ sung vitamin C trong kết hợp với một liệu pháp chelating để điều trị bệnh hemochromatosis là điều cần thiết để tăng và thúc đẩy sự bài tiết chất sắt dư thừa. Do đó, nên thực hiện một liệu pháp bổ sung với vitamin C, sẽ được bắt đầu sau 28 ngày kể từ lần dùng thuốc chelating đầu tiên. Theo chỉ định, cho 50 mg axit ascorbic ở trẻ em dưới 10 tuổi; tăng gấp đôi liều cho trẻ lớn. Đối với những người trưởng thành theo liệu pháp điều trị bệnh hemochromatosis, có thể dùng tới 200 mg axit ascobic mỗi ngày.
