citrullinemia

Citrullinemia là gì

Citrullinemia là một bệnh di truyền nghiêm trọng với CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN, trong đó có hai dạng khác nhau: citrullinemia loại 1 và citrullinemia loại 2 ; về nguyên tắc, citrullinemia xác định:

Tăng quá mức trong citrulline máu
Tăng quá mức nguy cơ amoniac và hôn mê (đặc biệt là loại 1)
Axit orotic tăng (đặc biệt là loại 1)
Thiếu hụt arginine
Suy giảm chức năng gan

Citrulline là gì?

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) là một axit amin không thiết yếu nhận được tên từ danh từ Latin của thực phẩm đầu tiên được phân lập: dưa hấu hoặc citrullus .

Nó là một phân tử có liên quan đến chu trình MA của dẫn xuất thứ cấp trong quá trình tổng hợp oxit nitric hoặc nitơ monoxide (NO); citrulline là tiền chất axit amin và có nguồn gốc từ arginine và ornithine, do đó nó có cùng chức năng và đặc điểm sinh hóa giống nhau. Cuối cùng, giống như arginine và ornithine, citrulline là một phân tử chịu trách nhiệm giải độc hệ thống do loại bỏ urê gan.

Cả citrullinemia loại 1 và loại 2 là các rối loạn liên quan đến sự thay đổi di sản nhiễm sắc thể; tuy nhiên, chúng được phân biệt bởi nguyên nhân căn nguyên khác nhau và mức độ nghiêm trọng tương đối của các triệu chứng và biến chứng.

Citrullinemia loại 1

Bệnh citrullinemia loại 1 là một bệnh di truyền lặn tự phát; nó gây ra sự thiếu hụt enzyme của ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), một thành phần cơ bản của chu trình urê. Rối loạn biểu hiện ngay trong những ngày đầu tiên của cuộc đời với khởi phát đột ngột và có khả năng đáng ngại đặc trưng bởi COMA HYPERIMAMMONIEMIC liên quan đến IPERACIDOSI LATTICA. Đôi khi các triệu chứng chậm hơn và ít rõ ràng hơn nhưng chúng biểu hiện bằng: chán ăn, nôn, hạ huyết áp, chậm phát triển, chậm phát triển tâm lý và co giật. Chẩn đoán citrullinemia loại 1 có thể được thực hiện trước khi sinh bằng cách thu thập và phân tích nước ối, hoặc sau khi sinh với:

Huyết học: liên quan đến sự gia tăng ammoniemia
Sắc ký của axit amin huyết tương và nước tiểu: liên quan đến sự gia tăng của citrulline, glutamine và alanine, và song song với việc giảm arginine liên quan đến axit niệu orotic.

Citrullinemia loại 2

Bệnh citrullinemia loại 2 là một bệnh di truyền rất phổ biến ở Nhật Bản do đột biến gen chuyển thành enzyme DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), một tình trạng cũng gây ra sự thiếu hụt chất vận chuyển ty thể của aspartate / glutamate. Citrullinemia type 2 khởi phát muộn, hoặc ở tuổi trưởng thành, và mặc dù ở mức độ vừa phải của citrullinemia type 1, được đặc trưng bởi các triệu chứng và biến chứng không đáng kể, tuy nhiên, làm nặng thêm bởi các rối loạn khác hoặc do tương tác với một số ma túy. Citrullinemia loại 2 có thể gây ra: chậm phát triển tâm thần nhẹ, liên quan đến suy gan với nhu cầu ghép không giải quyết.

Liệu pháp thực phẩm hypercitrullinemia là hypo-protein hỗ trợ bổ sung arginine, benzoate và natri phenylbutyrate.