sức khỏe

dị tật thừa ngón

tổng quát

Polydactyly là một dị thường vật lý bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự hiện diện, ở bàn tay hoặc bàn chân (hoặc cả hai), của một số ngón tay lớn hơn 5.

Có ít nhất 3 loại polydactyly:

  • polydactyly preaxial, trong đó các ngón tay hoặc ngón tay siêu nổi mọc ra từ phần ngón tay cái / ngón chân;
  • polydactyly sau trục, trong đó các ngón tay hoặc ngón tay siêu nổi mọc ra từ một phần của ngón tay út / ngón chân thứ năm;
  • cuối cùng, polydactyly trung tâm, trong đó các ngón tay hoặc ngón tay siêu nổi bật ra từ các ngón chân trung tâm của bàn tay hoặc bàn chân.

Tại nguồn gốc của polydactyly luôn có một đột biến gen. Sau đó có thể là một hiện tượng biệt lập (polydactyly không do syndromic) hoặc hậu quả của một tình trạng bệnh lý cụ thể liên quan đến các dị thường vật lý khác (polydactyly syndromic).

Có nhiều cách điều trị khác nhau: sự lựa chọn phù hợp nhất phụ thuộc vào đặc điểm của các ngón tay bổ sung và các đánh giá của bác sĩ trong lĩnh vực chẩn đoán.

Nhớ lại di truyền

Trước khi tiến hành mô tả về polydactyly, rất hữu ích để xem xét một số khái niệm cơ bản về di truyền học.

Các nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Các tế bào người chứa, trong nhân của chúng, 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 loại không có giới tính tự phát và một cặp loại tình dục); mỗi cặp khác nhau, vì nó chứa một chuỗi gen cụ thể.

Các gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn hoặc chuỗi của DNA có ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, tạo ra protein, hoặc các phân tử sinh học là nền tảng cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.

Mỗi gen có mặt trong hai phiên bản, alen: một alen có nguồn gốc từ mẹ, sau đó được truyền bởi mẹ; các alen khác có nguồn gốc từ cha, do đó được truyền bởi người cha.

Polydactyly là gì?

Polydactyly là thuật ngữ y học đề cập đến sự bất thường về thể chất bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự hiện diện, ở bàn tay, bàn chân hoặc cả hai, của một số ngón tay lớn hơn 5.

Do đó, một người mắc chứng đa nang là một người có từ 6 ngón tay trở lên trong tay và / hoặc bàn chân.

Các bác sĩ đề cập đến "ngón tay phụ" bằng cách sử dụng các thuật ngữ: ngón tay phụ (hoặc ngón tay), ngón tay (hoặc ngón tay) trong siêu âm hoặc ngón tay (hoặc ngón tay) siêu âm (hoặc siêu âm).

Nguồn gốc của tên

Từ polydactyly bắt nguồn từ sự kết hợp của hai thuật ngữ gốc Hy Lạp: "polys" (πottaλύς), có nghĩa là "nhiều" "nhiều" và "daxtylos" (ςς), có nghĩa là "ngón tay".

Do đó, nghĩa đen của polydactyly là "nhiều ngón tay".

TỔNG HỢP POLYDACTYLIA

Hai từ đồng nghĩa của polydactyly, rất ít được sử dụng là: hyperdactyly (" hyper- " là một tiền tố chỉ ra sự dư thừa) và polydactylism.

Đây là hợp đồng của OLIGODATTILIA

Polydactyly là tình trạng trái ngược với oligodactyly, bao gồm sự hiện diện của một số ngón tay, ở tay và / hoặc bàn chân, dưới 5.

Tiền tố "oligo-" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "oligos" (ὀλίγ ς, ), có nghĩa là "nhỏ".

CÁC LOẠI POLYDACTILE

Các bác sĩ cho rằng nó phù hợp để phân loại polydactyly thành ba loại khác nhau, tùy thuộc vào nơi ngón tay hoặc ngón tay siêu nhiên cư trú.

Ba loại này được gọi là:

  • Polydactyly preaxial . Đó là khi ngón tay hoặc ngón tay phụ mọc ra từ một phần của ngón tay cái (ở bàn tay) hoặc ngón chân cái (ở bàn chân).

    Trong trường hợp này, polydactyly preaxial ảnh hưởng đến bàn tay được gọi là polydactyly radial (hay đơn giản hơn là polydactyly radial); trong khi polydactyly preaxial ảnh hưởng đến bàn chân được gọi là polydactyly pribxial tibial (hoặc ngắn gọn hơn là polydactyly xương chày).

  • Polydacty sau trục . Đó là khi ngón tay hoặc các ngón phụ mọc ra từ một phần của ngón áp út của bàn tay hoặc ngón út của bàn chân.

    Như trong trường hợp trước, có hai thuật ngữ cụ thể đề cập đến polydactyly postassial của tay và chân; tương ứng, đó là polydactyly sau trục (hoặc ulidar polydactyly) và polydactyly sau trục sợi (hoặc polydactyly sợi).

  • Polydactyly trung ương . Đó là khi ngón tay hoặc ngón phụ mọc giữa các ngón giữa của bàn tay (ngón trỏ, ngón giữa hoặc ngón đeo nhẫn) và bàn chân (ngón thứ hai, ngón thứ ba hoặc ngón thứ tư).

nguyên nhân

Để làm sâu sắc hơn: Polydactyly - Nguyên nhân và triệu chứng

Polydactyly là kết quả của các đột biến trong gen kiểm soát sự phát triển thích hợp của ngón tay và ngón chân. Dựa trên những phát hiện thực nghiệm của họ, các nhà nghiên cứu tin rằng những gen này là một con số hợp lý và trong số đó, có một số gen - nếu bị đột biến - gây ra chứng polydactyly preaxial, những gen khác gây ra chứng đa nang sau sinh và những gen khác xác định polydactyly.

Theo các nghiên cứu di truyền mới nhất, polydactyly sẽ liên quan đến khoảng 39 đột biến gen .

PHENOMENON ISOLATED HOẶC PHENOMENON?

Polydactyly có thể là một bất thường biệt lập - trong đó cô lập có nghĩa là không có trạng thái bệnh lý cụ thể - hoặc nó có thể là một dấu hiệu lâm sàng của một bệnh di truyền cụ thể (thường là một hội chứng).

Trong trường hợp đầu tiên, đó là một hiện tượng không liên quan đặc biệt theo quan điểm lâm sàng, vì nó được xem xét mà không có bất kỳ hậu quả nguy hiểm nào đối với sức khỏe của bệnh nhân; trong trường hợp thứ hai, mặt khác, đó là một hiện tượng có xu hướng liên quan đến các triệu chứng khác, một số trong đó là rất nghiêm trọng.

Trong ngôn ngữ y khoa, polydactyly bị cô lập được gọi là polydactyly không syndromic, trong khi đó liên quan đến một tình trạng bệnh lý cụ thể được gọi là polydactyl syndromic .

Trong những trường hợp này, tính từ "syndromic" có nghĩa là "đó là một phần của hội chứng" hoặc "có liên quan đến hội chứng".

Theo nghiên cứu khoa học mới nhất, ít nhất 97 hội chứng gen sẽ tồn tại, được đặc trưng bởi một trong ba loại polydactyly, được mô tả trong chương trước.

Lưu ý: hội chứng có nghĩa là phức tạp của các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng cho một hình ảnh lâm sàng nhất định.

POLYDACTYLING NHƯ MỘT ĐIỀU KIỆN GIA ĐÌNH

Polydactyly có thể là một tình trạng tái phát trong cùng một gia đình.

Đối mặt với những trường hợp như vậy, các bác sĩ nói về gia đình polydactyly .

Nói chung, polydactyly gia đình là một hiện tượng biệt lập, do đó là một dạng polydactyly không syndromic.

Đặc điểm di truyền của polydactyly không syndromic và polydactyly syndromic

Nói chung, polydactyly không syndromic hoạt động giống như một bệnh chi phối autosomal, trong khi polydactyly syndromic như một rối loạn lặn tự phát.

Bệnh trội tự phát là một tình trạng di truyền trong đó đột biến chỉ một trong hai alen của gen chịu trách nhiệm về bệnh lý là đủ để thực hiện một hình ảnh lâm sàng cụ thể; một bệnh thoái hóa tự phát, mặt khác, là một tình trạng di truyền, trong đó, để quan sát một triệu chứng nhất định, cần phải đột biến cả hai alen của gen có tội.

Triệu chứng và biến chứng

Các hội chứng có thể gây ra polydactyly

Polydactyly preaxial
  • Thiếu máu Fanconi
  • Cefalopolisindattilia của Greig
  • Hội chứng Townes-Brocks
  • Hội chứng Holt-Oram
Polydactyly sau trục
  • Cefalopolisindattilia của Greig
  • Hội chứng Down
  • Hội chứng Meckel
  • Hội chứng Bardet-Biedl
Polydactyly trung ương
  • Hội chứng Bardet-Biedl
  • Hội chứng Meckel
  • Hội chứng Pallister-Hall
  • Hội chứng Holt-Oram

Một cá nhân bị polydactyly có thể có bất thường với một hoặc cả hai tay, cũng như một hoặc cả hai chân.

Nói chung, ngón tay hoặc ngón tay phụ là tự do, bên trong chúng, xương, gân và khớp; nói cách khác, chúng chỉ có lớp lót da và móng kèm theo.

Nếu chúng có xương và khớp, chúng hoạt động như những ngón tay bình thường; mặt khác, chúng không có vai trò chức năng.

POLYDACTILE

Polydactyly sau trục là loại phổ biến nhất.

Trong hầu hết các trường hợp, ngón tay hoặc ngón tay siêu nổi là thô sơ, do đó không có các yếu tố xương, gân và khớp và chỉ được cung cấp với móng tay.

Thông thường, polydactyly sau trục là một dấu hiệu lâm sàng của một hội chứng được hỗ trợ bởi những thay đổi di truyền trong DNA.

Dữ liệu dịch tễ

Polydactyly postassial đặc biệt phổ biến trong dân số gốc Phi.

Về vấn đề này, một số nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh ở người châu Phi và người Mỹ gốc Phi bằng một trường hợp cứ 143 trẻ sơ sinh, cao gấp 10 lần so với tỷ lệ mắc bệnh ở người da trắng (một trường hợp cho mỗi 1.39 trẻ sơ sinh) .

POLYDACTYL TRƯỚC

Polydactyly preaxial là ít phổ biến hơn các loại hình sau trục.

Như trong trường hợp trước, ngón tay hoặc ngón tay phụ thường không có cấu trúc xương, khớp và gân bên trong chúng.

Preaxial polydactyly rất thường có đặc tính syndromic.

Dữ liệu dịch tễ

Polydactyly tiền tiểu học ảnh hưởng đến một trẻ sơ sinh cứ sau 3.000.

Nó rất phổ biến trong dân số Ấn Độ, đến nỗi, trong nhóm dân tộc này, nó đại diện cho sự bất thường phổ biến thứ hai trong tay.

TRUNG TÂM POLYDACTILE

Trong ba loại polydactyly, loại trung tâm là ít phổ biến nhất.

Các ngón tay phụ hoặc ngón tay có thể đánh dấu:

  • Trong tay, giữa chỉ số và giữa hoặc giữa giữa và vòng.
  • Ở bàn chân, giữa ngón thứ hai và thứ ba hoặc giữa ngón thứ ba và ngón thứ tư.

Nói chung, polydactyly trung tâm có liên quan đến syndactyly (tức là khi các ngón tay được nối với nhau) và đại diện cho dấu hiệu lâm sàng của một hội chứng di truyền.

Trong một số trường hợp, ngón tay hoặc ngón phụ mọc ra từ ngón giữa: trong những tình huống này, ngón giữa thường được quan tâm nhiều hơn là, ở bàn tay, ngón trỏ và, ở bàn chân, ngón thứ hai.

Lưu ý: ngón chân thứ hai là ngón tay theo ngón chân cái. Tất nhiên, ngón thứ ba, thứ tư và thứ năm là các đầu sau ngón thứ hai.

KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??

Vì polydactyly thường đại diện cho một dấu hiệu lâm sàng của bệnh di truyền, các bác sĩ khuyên cha mẹ của một đứa trẻ có sự bất thường nói trên nên liên hệ với một chuyên gia di truyền để kiểm tra chuyên ngành.

BIẾN CHỨNG

Polydactyly có thể đại diện cho một vấn đề khó coi mà các hãng vận tải cảm thấy, để tạo ra sự khó chịu nghiêm trọng và ảnh hưởng đến các mối quan hệ xã hội.

Hơn nữa, nếu nó đặc biệt nghiêm trọng (các ngón tay siêu thanh có ít nhất hai hoặc ở những chỗ ngồi đặc biệt khó chịu), bệnh nhân có thể khó nắm bắt đồ vật bằng tay (nếu dị thường nằm ở đây) hoặc trong việc tìm giày phù hợp với họ (nếu dị thường phải chịu bởi bàn chân).

chẩn đoán

Để chẩn đoán polydactyly và các tính năng chính của nó, kiểm tra khách quan là đủ.

Trong y học, kiểm tra khách quan có nghĩa là đánh giá của bác sĩ về các triệu chứng và dấu hiệu hiện tại và / hoặc báo cáo của bệnh nhân.

Để làm rõ liệu ngón tay hoặc ngón tay phụ có chứa các yếu tố giống như xương bên trong hay không, các bác sĩ sử dụng phương pháp kiểm tra X-quang .

Như chúng ta sẽ thấy trong chương tiếp theo, việc làm rõ cấu trúc bên trong của ngón tay siêu thanh rất quan trọng cho mục đích trị liệu.

Kiểm tra khách quan cũng bao gồm đánh giá lịch sử gia đình

Thông thường, trong quá trình kiểm tra thể chất, bác sĩ hỏi cha mẹ nếu một số người thân của họ là hoặc là người mang polydactyly. Điều tra này rất quan trọng để hiểu liệu sự bất thường có thể thuộc loại gia đình hay không.

TƯ VẤN CHUNG ĐỂ HIỂU R CA NHỮNG NGUYÊN NHÂN

Những người có xu hướng bị polydactyly thường phải trải qua một cuộc kiểm tra di truyền, nhằm mục đích tìm kiếm các đột biến gen và thay đổi nhiễm sắc thể.

Nhờ xét nghiệm này, các bác sĩ có thể xác định nguyên nhân chính xác của polydactyly và liệu đó là do hội chứng hay không do hội chứng.

điều trị

Nếu polydactyly là một vấn đề thẩm mỹ hoặc chức năng (ví dụ, nó tạo ra vấn đề trong việc nắm bắt đồ vật hoặc tìm một đôi giày phù hợp), các bác sĩ có thể loại bỏ ngón tay hoặc ngón tay phụ, sử dụng ít nhất hai loại điều trị khác nhau :

  • Dây chằng của ngón tay phụ e
  • Phẫu thuật.

Trước khi mô tả hai phương pháp này bao gồm những gì, cần lưu ý rằng việc lựa chọn điều trị được sử dụng phụ thuộc vào đặc điểm của polydactyly: sự hiện diện của cấu trúc xương, khớp và gân cần phẫu thuật; sự vắng mặt của các yếu tố trên, mặt khác, có nghĩa là một biện pháp không phẫu thuật là đủ.

BINDING FINGERS EXTRA

Việc thắt ngón tay siêu thanh bao gồm trong ứng dụng của bác sĩ của một loại clip (hoặc một Lasso) tại điểm xuất phát của chính các ngón tay. Điều này ngăn không cho máu tiếp cận và giữ cho các mô da cấu thành ngón tay phụ còn sống. Một khi các mô da đã chết, việc loại bỏ nó rất đơn giản và thường không có biến chứng.

Vì vậy, trên thực tế, với kỹ thuật buộc ngón tay phụ, các bác sĩ đã tạo ra một quá trình hoại thư khô .

Hai tuần thường được yêu cầu cho hoại tử (tức là cái chết) của mô da. Trong suốt thời gian này, bệnh nhân phải đeo băng bảo vệ.

Độ tuổi tốt nhất để thực hiện thắt ngón tay là trong vòng 20 tháng đầu đời.

Ưu điểm: nó là một kỹ thuật xâm lấn tối thiểu, vì nó không phải là một thủ tục phẫu thuật.

Nhược điểm: nó chỉ áp dụng cho những bệnh nhân có ngón tay phụ, bên trong chúng, các yếu tố xương, khớp và gân.

KHAI THÁC PHẪU THUẬT

Can thiệp phẫu thuật bao gồm: rạch da, cắt bỏ ngón tay hoặc ngón tay siêu âm (NB: cắt bỏ bao gồm cắt bỏ cấu trúc xương, khớp và gân), có thể tái tạo một phần của bàn tay hoặc bàn chân (ví dụ dây chằng), đóng vết rạch da và cuối cùng là áp dụng chỉ khâu và băng lại.

Có một số phương pháp phẫu thuật, mỗi phương pháp phù hợp với một loại polydactyly cụ thể.

Hơn nữa, mức độ nghiêm trọng của sự bất thường cũng ảnh hưởng đến việc lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật phù hợp nhất.

Liên quan đến gây mê, đây cũng có thể là cục bộ; trong khi ở bệnh viện, nhập viện thường là một ngày.

Độ tuổi tốt nhất để sử dụng phẫu thuật là khoảng năm của cuộc đời.

Ưu điểm: phẫu thuật cho phép loại bỏ các ngón tay phụ bao gồm xương, khớp và gân, sau đó ngón tay có vai trò chức năng.

Nhược điểm: nó là một giải pháp xâm lấn và, giống như bất kỳ thủ tục phẫu thuật, có rủi ro.

tiên lượng

Các phương pháp điều trị có sẵn tại thời điểm hiện tại cho phép điều trị bằng polydactyly với kết quả khả quan hơn. Do đó, tiên lượng nói chung là tích cực.

Tuy nhiên, không nên quên rằng polydactyly thường là một dấu hiệu lâm sàng của các tình trạng bệnh nghiêm trọng và không thể điều trị.