định nghĩa
Khối u Wilms (hay nefroblastoma) là một khối u ác tính của thận, đặc trưng của tuổi nhi khoa.
Nhóm tuổi bị ảnh hưởng nhiều nhất là từ năm thứ nhất đến năm thứ năm của cuộc đời, nhưng căn bệnh này cũng có thể xảy ra ở trẻ lớn và hiếm khi ở tuổi trưởng thành.
Khối u của Wilms có nguồn gốc phôi thai, nghĩa là nó bắt nguồn từ bản phác thảo thận nguyên thủy.
Khởi phát chủ yếu là lẻ tẻ và chỉ có 2% trường hợp có thể là do di truyền.
Trong sinh bệnh học, các bất thường di truyền khác nhau có liên quan. Cụ thể, quá trình neoplastic có thể được kích hoạt bởi các đột biến và xóa gen WT1 (nằm trên nhiễm sắc thể 11), thường can thiệp vào sự biệt hóa của nefroblasts, trong giai đoạn đầu phát triển phôi của thận. Các sai lệch di truyền khác liên quan đến khối u Wilms bao gồm xóa nhiễm sắc thể 16 và nhân đôi nhiễm sắc thể 12.
Nephroblastoma phát triển chủ yếu ở một quả thận; Khối u hai bên đồng bộ xảy ra ở khoảng 5% bệnh nhân. Đôi khi, bệnh có thể xảy ra liên quan đến dị tật bẩm sinh của đường niệu sinh dục (hypoplasia thận, bệnh u nang, hyposepadias và cryptorchidism), hemi-hypertrophy (không đối xứng cơ thể) hoặc hội chứng cụ thể (Beckwith-Wied)
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- thiếu máu
- chán ăn
- chứng suy nhược
- Đau ở một bên
- Đau bụng
- Đau thận
- cơn sốt
- tăng huyết áp
- Khối cơ bụng
- Giảm cân
- Máu trong nước tiểu
Hướng dẫn thêm
Thông thường, khối u của Wilms biểu hiện như một khối trong vùng bụng sờ thấy và không đau (đơn hoặc hai bên). Trong khoảng 20% trường hợp, dấu hiệu đầu tiên của bệnh là sự xuất hiện của tiểu máu (máu trong nước tiểu), cho thấy sự liên quan của các ống thu thập thận.
Bệnh nhân bị u thận cũng có thể bị đau bụng, sốt, chán ăn, sụt cân và mệt mỏi.
Nếu sự chèn ép của cuống thận (phức hợp hình thành mạch máu đến từ thận hoặc trực tiếp đến nó) gây ra thiếu máu cục bộ nhu mô cơ quan, có thể xảy ra tăng huyết áp.
Vào những thời điểm khác, biểu hiện của bệnh có thể rất kịch tính, vì khối u có thể vỡ bên trong bụng gây chảy máu.
Khối u của Wilms thường được tìm thấy trong quá trình kiểm tra nhi khoa. Đánh giá chẩn đoán liên quan đến việc thực hiện siêu âm ổ bụng (cho biết khối lượng là nang hay rắn và liệu tĩnh mạch thận hoặc tĩnh mạch chủ dưới có liên quan hay không). CT bụng là cần thiết để thiết lập phạm vi của khối u và để xác minh sự lây lan đến các hạch bạch huyết khu vực, đến thận trái, đến gan hoặc phổi. Chẩn đoán được xác nhận bằng phương pháp sinh thiết hàng loạt.
Tiên lượng phụ thuộc vào giai đoạn của khối u để chẩn đoán (bệnh khu trú ở thận hoặc khuếch tán đến các cơ quan khác), đặc điểm mô học (thuận lợi hoặc không thuận lợi) và tuổi của bệnh nhân, nhưng nhìn chung là tốt ở trẻ em.
Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ và hóa trị liệu (với vincristine và actinomycin D), có hoặc không có xạ trị. Trẻ mắc bệnh tiến triển hơn cũng được điều trị bằng doxorubicin.
Các loại thuốc thường được sử dụng khác bao gồm cyclophosphamide, ifosfamide và etoposide. Trẻ em có khối u rất lớn không thể phát hiện hoặc khối u hai bên là ứng cử viên cho hóa trị liệu tiếp theo là đánh giá lại và, khi có thể, bằng cách cắt bỏ.
