tổng quát
Bệnh đái tháo đường týp 1 là một bệnh chuyển hóa do thiếu (hoặc suy yếu nghiêm trọng) insulin, một loại hormone do tuyến tụy sản xuất.
Các triệu chứng kinh điển chủ yếu liên quan đến sự gia tăng đi tiểu, khát nước và thèm ăn, và giảm cân.
Các nguyên nhân cơ bản của phản ứng tự miễn dịch này chưa được hiểu rõ; người ta cho rằng chúng có thể là di truyền hoặc nội sinh hoặc ngoại sinh.
Việc kiểm tra chính cho phép chẩn đoán bệnh đái tháo đường týp 1, và để phân biệt với bệnh tiểu đường loại 2, dựa trên nghiên cứu về tự kháng thể liên quan đến phản ứng tự miễn dịch.
Để sống, bệnh nhân tiểu đường loại 1 đòi hỏi phải sử dụng insulin ngoại sinh, nghĩa là một dạng tổng hợp của hormone, tương tự như tự nhiên. Liệu pháp này phải được theo dõi vô thời hạn và thường không ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày bình thường. Tất cả bệnh nhân tiểu đường loại 1 đều được hướng dẫn và huấn luyện cách tự quản lý liệu pháp thuốc insulin.
Nếu không được điều trị, đái tháo đường týp 1 gây ra các biến chứng nghiêm trọng, cả cấp tính và mãn tính. Các biến chứng khác của đái tháo đường týp 1 có bản chất thế chấp và chủ yếu dựa vào hạ đường huyết do sử dụng quá liều insulin.
Bệnh đái tháo đường týp 1 chiếm 5-10% các trường hợp tiểu đường toàn cầu.
Tuyến tụy và bệnh tiểu đường Loại 1
Tóm tắt Anatomo-Chức năng
Tuyến tụy là một cơ quan tuyến can thiệp bằng cách hỗ trợ hệ thống tiêu hóa và hệ thống nội tiết của động vật có xương sống.
Ở người, nó nằm trong khoang bụng, phía sau dạ dày.
Đây là một tuyến nội tiết sản xuất một số hormone quan trọng, bao gồm insulin, glucagon, somatostatin và polypeptide tụy.
Nó cũng đóng một vai trò ngoại tiết, vì nó tiết ra một loại nước tiêu hóa có chứa các enzyme đặc biệt để tiêu hóa carbohydrate, protein và lipid trong chyme.
Trong đái tháo đường týp 1 chỉ có chức năng nội tiết của insulin bị tổn hại.
Sinh lý bệnh
Loại 1 (còn được gọi là T1D) là một dạng đái tháo đường do tổn thương tự miễn của các tế bào beta tuyến tụy. Một khi bị hư hại, các tế bào này không còn sản xuất insulin, bất kể các yếu tố nguy cơ và thực thể nguyên nhân có thể là gì.
Trước đây, đái tháo đường týp 1 còn được gọi là tiểu đường phụ thuộc insulin hoặc tiểu đường, nhưng ngày nay những định nghĩa này được coi là không chính xác hoặc không đầy đủ.
Các nguyên nhân cá nhân của đái tháo đường týp 1 có thể liên quan đến các quá trình sinh lý bệnh lý khác nhau, từ đó phá hủy các tế bào beta tuyến tụy. Quá trình diễn ra thông qua các bước sau:
- Tuyển dụng tế bào tự động T tế bào lympho T trợ giúp CD4 và tế bào lympho T CD8 gây độc tế bào
- Tuyển dụng tự kháng thể B
- Kích hoạt hệ thống miễn dịch bẩm sinh.
nguyên nhân
Nguyên nhân của sự khởi phát của đái tháo đường týp 1 chưa được biết rõ.
Một số lý thuyết giải thích đã được nâng cao và nguyên nhân có thể là một hoặc nhiều trong số những lý thuyết mà chúng tôi sẽ liệt kê:
- Khuynh hướng di truyền
- Sự hiện diện của một chất kích hoạt tiểu đường (yếu tố miễn dịch)
- Tiếp xúc với một kháng nguyên (ví dụ như virus).
Di truyền và di truyền
Bệnh đái tháo đường týp 1 là một bệnh liên quan đến hơn 50 gen.
Tùy thuộc vào cơ địa hoặc sự kết hợp của locus, bệnh có thể là: trội, lặn hoặc trung gian.
Gen mạnh nhất là IDDM1 và được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 6, chính xác hơn là ở vùng nhuộm 6p21 (MHC lớp II). Một số biến thể của gen này làm tăng nguy cơ giảm đặc tính tương hợp loại 1, bao gồm: DRB1 0401, DRB1 0402, DRB1 0405, DQA 0301, DQB1 0302 và DQB1 0201, phổ biến hơn ở dân số châu Âu và Bắc Mỹ. Ngoài ra, một số dường như đóng vai trò bảo vệ.
Nguy cơ phát triển bệnh đái tháo đường týp 1 cho trẻ em là bằng:
- 10% nếu người cha bị ảnh hưởng
- 10% nếu anh trai bị ảnh hưởng
- 4% nếu người mẹ bị ảnh hưởng và tại thời điểm sinh nở là 25 năm hoặc ít hơn
- 1% nếu người mẹ bị ảnh hưởng và tại thời điểm sinh nở, cô ấy đã hơn 25 tuổi.
Yếu tố môi trường
Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự biểu hiện của đái tháo đường týp 1.
Đối với các cặp song sinh đơn nhân (có cùng kiểu gen), khi một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, người kia chỉ có 30-50% khả năng biểu hiện. Điều này có nghĩa là trong 50-70% trường hợp bệnh chỉ tấn công một trong hai cặp song sinh giống hệt nhau. Cái gọi là chỉ số phù hợp là dưới 50%, cho thấy ảnh hưởng môi trường RẤT quan trọng.
Các yếu tố môi trường khác đề cập đến khu vực nhà ở. Một số khu vực châu Âu, trong đó dân cư da trắng cư trú, có nguy cơ khởi phát cao gấp 10 lần so với nhiều khu vực khác. Trong trường hợp dịch chuyển, có vẻ như nguy hiểm tăng hoặc giảm dựa trên quốc gia đích.
Vai trò của virus
Một lý thuyết về nguyên nhân khởi phát bệnh đái tháo đường týp 1 dựa trên sự can thiệp của virus. Điều này sẽ kích thích hệ thống miễn dịch, vì lý do vẫn còn bí ẩn, cuối cùng cũng tấn công các tế bào beta của tuyến tụy.
Họ virus Coxsackie, mà virus rubella thuộc về, dường như có liên quan đến cơ chế này nhưng bằng chứng vẫn chưa đủ để chứng minh điều đó. Trên thực tế, sự nhạy cảm này không ảnh hưởng đến toàn bộ dân số và chỉ một số cá nhân bị ảnh hưởng bởi rubella phát triển bệnh đái tháo đường týp 1.
Điều này cho thấy một lỗ hổng di truyền nhất định và, không ngạc nhiên, xu hướng di truyền của các kiểu gen HLA cụ thể đã được xác định. Tuy nhiên, mối tương quan và cơ chế tự miễn dịch của chúng vẫn bị hiểu lầm.
Hóa chất và thuốc
Một số hóa chất và một số loại thuốc chọn lọc phá hủy tế bào tụy.
Pyrinurone, một loại thuốc diệt chuột phổ biến vào năm 1976, phá hủy có chọn lọc các tế bào beta tuyến tụy gây ra bệnh đái tháo đường týp 1. Sản phẩm này đã bị rút khỏi hầu hết các thị trường vào cuối những năm 1970, nhưng không phải ở khắp mọi nơi.
Streptozotocin, một chất kháng sinh và chống ung thư được sử dụng trong hóa trị ung thư tuyến tụy, giết chết các tế bào beta của cơ quan, làm mất khả năng nội tiết do insulin gây ra.
Các triệu chứng
Các triệu chứng kinh điển của đái tháo đường týp 1 bao gồm:
- Đa niệu: tiểu nhiều
- Polidipsia: khát nước tăng
- Xerostomia: khô miệng
- Polyphagia: tăng sự thèm ăn
- Mệt mỏi mãn tính
- Giảm cân không chính đáng.
Biến chứng cấp tính
Nhiều bệnh nhân tiểu đường loại 1 được chẩn đoán khi bắt đầu một số biến chứng điển hình của bệnh, như:
- Ketoacidosis tiểu đường
- Hôn mê tăng huyết áp không do ketotic.
Ketoacidosis tiểu đường: Làm thế nào để biểu hiện?
Ketoacidosis của đái tháo đường týp 1 xảy ra do sự tích tụ của cơ thể ketone.
Đây là những chất thải chuyển hóa gây ra bởi việc tiêu thụ chất béo và axit amin cho mục đích năng lượng. Tình trạng này biểu hiện do thiếu insulin và hậu quả là thiếu glucose trong các mô.
Các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm toan đái tháo đường bao gồm:
- Xeroderma: da khô
- Tăng thông khí và thở nhanh: thở sâu và nhanh
- buồn ngủ
- Đau bụng
- Ói mửa.
Hôn mê không tăng Ketosic-Tăng đường huyết
Rất thường được kích hoạt bởi một bệnh nhiễm trùng hoặc bằng cách dùng thuốc với sự hiện diện của đái tháo đường týp 1, nó có tỷ lệ tử vong lên đến 50%.
Cơ chế bệnh lý cung cấp:
- Nồng độ đường huyết quá mức
- Lọc thận mạnh để bài tiết glucose
- Thiếu bù nước.
Nó thường xảy ra với sự xuất hiện của co giật khu trú hoặc tổng quát.
Biến chứng mãn tính
Các biến chứng lâu dài của đái tháo đường týp 1 chủ yếu liên quan đến bệnh lý mạch máu vĩ mô và vi mô (biến chứng của mạch máu).
Các biến chứng của đái tháo đường týp 1 được quản lý kém có thể bao gồm:
- Bệnh mạch máu do macrocirculation (macroangiopatie): đột quỵ, nhồi máu cơ tim
- Bệnh mạch máu của vi tuần hoàn (microangiopathies): bệnh võng mạc, bệnh thận và bệnh lý thần kinh
- Khác, liên quan hoặc không liên quan đến những người trước đó: suy thận tiểu đường, nhạy cảm với nhiễm trùng, cắt cụt bàn chân đái tháo đường, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn chức năng tình dục, vv
- Trầm cảm lâm sàng: trong 12% trường hợp.
Cơ sở bệnh lý của macroangiopathies là xơ vữa động mạch.
Tuy nhiên, các bệnh tim mạch và bệnh thần kinh cũng có thể có cơ sở tự miễn dịch. Đối với loại biến chứng này, phụ nữ có nguy cơ tử vong cao hơn 40% so với nam giới.
Nhiễm trùng đường tiết niệu
Những người bị đái tháo đường týp 1 cho thấy sự gia tăng tỷ lệ nhiễm trùng đường tiết niệu.
Lý do là rối loạn chức năng bàng quang liên quan đến bệnh thận đái tháo đường. Điều này có thể gây ra sự giảm độ nhạy, do đó, gây ra tình trạng bí tiểu (yếu tố nguy cơ nhiễm trùng).
Rối loạn chức năng tình dục
Rối loạn chức năng tình dục thường là kết quả của các yếu tố thể chất (như tổn thương thần kinh và / hoặc tuần hoàn kém) và các yếu tố tâm lý (như căng thẳng và / hoặc trầm cảm do nhu cầu của bệnh).
- Nam giới: các vấn đề tình dục phổ biến nhất ở nam giới là khó khăn trong việc cương cứng và xuất tinh (biến chứng ngược).
- Nữ giới: các nghiên cứu thống kê đã chỉ ra sự tồn tại của một mối tương quan đáng kể giữa đái tháo đường týp 1 và các vấn đề tình dục ở phụ nữ (mặc dù cơ chế không rõ ràng). Các rối loạn chức năng phổ biến nhất bao gồm giảm độ nhạy cảm, khô, khó khăn / không có khả năng đạt cực khoái, đau khi quan hệ tình dục và giảm ham muốn tình dục.
chẩn đoán
Bệnh đái tháo đường týp 1 được đặc trưng bởi tăng đường huyết tái phát và kéo dài, được chẩn đoán với một hoặc nhiều yêu cầu sau:
- Đường huyết lúc đói từ 126 mg / dl trở lên (7, 0 mmol / L)
- Đường huyết bằng hoặc lớn hơn 200 mg / dl (11, 1 mmol / L), 2 giờ sau khi uống một lượng đường uống 75 g glucose (xét nghiệm dung nạp glucose)
- Các triệu chứng tăng đường huyết và xác nhận chẩn đoán (200mg / dl hoặc 11.1mmol / L)
- Huyết sắc tố glycated (loại A1c) bằng hoặc lớn hơn 48mmol / mol.
Lưu ý Các tiêu chí này được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến nghị.
ra mắt
Khoảng số người mắc bệnh đái tháo đường týp 1 bắt đầu với nhiễm toan đái tháo đường. Điều này được định nghĩa là nhiễm toan chuyển hóa gây ra bởi sự gia tăng của các thể ketone trong máu; sự gia tăng này lần lượt là do việc sử dụng năng lượng độc quyền của axit béo và axit amin.
Hiếm gặp hơn, đái tháo đường týp 1 có thể bắt đầu bằng sụp đổ hạ đường huyết (hoặc hôn mê). Điều này là do việc sản xuất quá nhiều insulin trong một vài thời điểm trước khi bị gián đoạn dứt khoát. Đây là một tình huống khá nguy hiểm.
Chẩn đoán phân biệt
Việc chẩn đoán các loại bệnh tiểu đường khác xảy ra trong các trường hợp khác nhau.
Ví dụ, với sàng lọc thông thường, với việc phát hiện ngẫu nhiên tăng đường huyết và nhận biết các triệu chứng thứ phát (mệt mỏi và rối loạn thị giác).
Bệnh tiểu đường loại 2 thường được xác định muộn do sự khởi đầu của các biến chứng lâu dài, chẳng hạn như: đột quỵ não, nhồi máu cơ tim, bệnh thần kinh, loét chân hoặc khó chữa lành vết thương, vấn đề về mắt, nhiễm nấm và sinh con bị ảnh hưởng bởi macrosomia hoặc hạ đường huyết.
Tuy nhiên, một kết quả dương tính, trong trường hợp không có tăng đường huyết không rõ ràng, phải được xác nhận bằng sự lặp lại của một kết quả dương tính.
Chẩn đoán phân biệt giữa đái tháo đường týp 1 và týp 2, cả hai đều được đặc trưng bởi tăng đường huyết, chủ yếu liên quan đến nguyên nhân của suy giảm chuyển hóa.
Trong khi ở loại 1 có sự giảm đáng kể insulin do sự phá hủy các tế bào beta tuyến tụy, kháng insulin (vắng mặt ở loại 1) xuất hiện ở loại 2.
Một yếu tố khác đặc trưng cho đái tháo đường týp 1 là sự hiện diện của các kháng thể nhằm mục đích phá hủy các tế bào beta tuyến tụy.
Phát hiện tự kháng thể
Sự xuất hiện trong máu của tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường týp 1 đã được chứng minh là có thể dự đoán sự khởi phát của bệnh ngay cả trước khi tăng đường huyết.
Các tự kháng thể chính là:
- Tự kháng thể tế bào
- Tự kháng thể kháng insulin
- Tự kháng thể nhắm mục tiêu đồng phân 65 kDa của axit glutamic decarboxylase (GAD),
- Tự kháng thể kháng IA-2 của tyrosine-phosphatase
- Kháng thể 8 kháng thể tự kháng kẽm (ZnT8).
Theo định nghĩa, chẩn đoán bệnh tiểu đường loại 1 không thể được thực hiện trước khi biểu hiện các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng. Tuy nhiên, sự xuất hiện của tự kháng thể vẫn có thể phác họa một tình trạng của "bệnh tiểu đường tự miễn tiềm ẩn".
Không phải tất cả các đối tượng cho thấy một hoặc một số các tự kháng thể này đều phát triển bệnh đái tháo đường týp 1. Nguy cơ tăng lên khi tăng cùng loại; ví dụ, với ba hoặc bốn loại kháng thể khác nhau, mức độ rủi ro 60 - 100% là đạt được.
Khoảng thời gian giữa sự xuất hiện của tự kháng thể trong máu và khởi phát bệnh đái tháo đường týp 1 được chẩn đoán lâm sàng có thể là một vài tháng (trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ); mặt khác, trong một số môn học có thể mất vài năm.
Chỉ có liều lượng tự kháng thể tế bào chống tế bào yêu cầu phát hiện miễn dịch huỳnh quang thông thường, trong khi những người khác được đo bằng các xét nghiệm phóng xạ cụ thể.
Phòng ngừa và trị liệu
Bệnh đái tháo đường týp 1 hiện không thể phòng ngừa được.
Một số nhà nghiên cứu cho rằng có thể tránh được nếu được điều trị đúng cách trong giai đoạn tự miễn dịch tiềm ẩn trước khi hệ thống miễn dịch kích hoạt chống lại các tế bào beta tuyến tụy.
Thuốc ức chế miễn dịch
Dường như cyclosporine A, một chất ức chế miễn dịch, có thể ngăn chặn sự phá hủy các tế bào beta. Tuy nhiên, độc tính thận và các tác dụng phụ khác của nó làm cho nó không phù hợp để sử dụng lâu dài.
Kháng thể chống CD3, bao gồm teplizumab và otelixizumab, dường như bảo tồn sản xuất insulin. Cơ chế của hiệu ứng này có lẽ là do bảo tồn các tế bào T điều tiết. Các chất trung gian này ngăn chặn sự kích hoạt hệ thống miễn dịch, duy trì cân bằng nội môi và dung nạp các kháng nguyên tự động. Thời gian của những hiệu ứng này vẫn chưa được biết
Kháng thể chống CD20 đối với rituximab ức chế tế bào B, nhưng tác dụng lâu dài không được biết đến.
chế độ ăn uống
Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng cho con bú làm giảm nguy cơ khởi phát bệnh đái tháo đường týp 1.
Việc bổ sung vitamin D bằng 2000 IU trong năm đầu đời đã được chứng minh là phòng ngừa, nhưng mối quan hệ nhân quả giữa chất dinh dưỡng và các bệnh không rõ ràng.
Trẻ em có kháng thể với protein tế bào beta, nếu được điều trị bằng vitamin B3 (PP hoặc niacin), cho thấy giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh trong bảy năm đầu đời.
Căng thẳng và trầm cảm
Căng thẳng tâm lý liên quan đến lối sống của bệnh nhân tiểu đường loại 1 là đáng kể; Không phải ngẫu nhiên mà các triệu chứng trầm cảm và trầm cảm lớn là một trong những biến chứng của tình trạng này.
Để tránh sự bất tiện này, các biện pháp phòng ngừa tồn tại bao gồm: tập thể dục, sở thích và tham gia vào các tổ chức từ thiện.
insulin
Trái ngược với đái tháo đường týp 2, chế độ ăn uống và tập thể dục không phải là thuốc chữa bệnh.
Đối với suy nội tiết, bệnh nhân tiểu đường loại 1 có nghĩa vụ phải tiêm insulin dưới da hoặc qua bơm.
Ngày nay, insulin được tổng hợp trong tự nhiên; trong quá khứ, hoóc môn có nguồn gốc động vật (gia súc, ngựa, cá, v.v.) đã được sử dụng.
Có bốn loại insulin chính:
- Tác dụng nhanh: hiệu ứng xảy ra trong 15 phút, với cực đại từ 30 đến 90 phút.
- Tác dụng ngắn: hiệu ứng xảy ra trong 30 phút, với cực đại từ 2 đến 4 giờ.
- Với hành động trung gian: hiệu ứng xảy ra trong 1-2 giờ, với cực đại từ 4 đến 10 giờ.
- Tác dụng kéo dài: được thực hiện một lần một ngày, có tác dụng xảy ra trong 1-2 giờ, với một hành động kéo dài kéo dài cho tất cả 24.
CẢNH BÁO! Việc dư thừa insulin có thể gây hạ đường huyết (<70mg / dl) và trong trường hợp nặng hơn, hôn mê hạ đường huyết.
Quản lý chế độ ăn uống và phát hiện đường huyết là hai yếu tố rất quan trọng phục vụ để tránh sự dư thừa và khiếm khuyết của insulin ngoại sinh.
Về chế độ ăn uống, một trong những điểm chính là số lượng carbohydrate; theo như ước tính đường huyết có liên quan, mặt khác, nó là đủ để sử dụng một thiết bị điện tử (glucometer).
Xem thêm: Chế độ ăn kiêng đái tháo đường týp 1.
Mục tiêu của quản lý thực phẩm / nội tiết tố là duy trì trong thời gian ngắn đường huyết khoảng 80-140mg / dl và huyết sắc tố glycated dưới 7%, để tránh các biến chứng trong thời gian dài.
Để biết thêm thông tin: Thuốc chăm sóc bệnh tiểu đường loại 1 »
Ghép tụy
Trong đái tháo đường týp 1, đặc biệt trong trường hợp điều trị bằng insulin khó khăn hơn, cũng có thể ghép tế bào beta vào tuyến tụy.
Những khó khăn liên quan đến việc tuyển dụng các nhà tài trợ tương thích và các tác dụng phụ của việc sử dụng thuốc chống thải ghép.
Tỷ lệ thành công trong 3 năm đầu (được xác định là độc lập với insulin) được ước tính vào khoảng 44%.
Dịch tễ học
Bệnh tiểu đường loại 1 chiếm 5-10% trong tất cả các trường hợp tiểu đường, 11 đến 22 triệu trên toàn thế giới.
Năm 2006, đái tháo đường týp 1 liên quan đến 440.000 trẻ em dưới 14 tuổi và là nguyên nhân chính gây ra bệnh tiểu đường ở những trẻ dưới 10 tuổi.
Chẩn đoán đái tháo đường týp 1 tăng khoảng 3% mỗi năm.
Giá rất khác nhau giữa các quốc gia:
- Ở Phần Lan, 57 trường hợp trên 100.000 mỗi năm
- Ở Bắc Âu và Hoa Kỳ, 8-17 trường hợp trên 100.000 mỗi năm
- Tại Nhật Bản và Trung Quốc, 1-3 trường hợp trên 100.000 mỗi năm.
Người Mỹ gốc Á, người Mỹ gốc Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Tây Ban Nha da màu, có nhiều khả năng mắc bệnh đái tháo đường týp 1 hơn người da trắng gốc Tây Ban Nha.
tìm kiếm
Nghiên cứu bệnh tiểu đường loại 1 được tài trợ bởi chính phủ, ngành công nghiệp (ví dụ, các công ty dược phẩm) và các tổ chức từ thiện.
Hiện tại, thử nghiệm di chuyển theo hai hướng khác nhau:
- Tế bào gốc đa năng: đây là những tế bào có thể được sử dụng để tạo ra các tế bào beta cụ thể bổ sung. Vào năm 2014, một thí nghiệm trên chuột đã cho kết quả khả quan, nhưng trước khi những kỹ thuật này có thể được sử dụng ở người, cần nghiên cứu thêm.
- Vắc-xin: Vắc-xin để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tiểu đường loại 1 được thiết kế để tạo ra sự dung nạp miễn dịch trên các tế bào beta tuyến tụy và insulin. Sau một số kết quả không thành công, hiện tại không có vắc-xin hoạt động. Kể từ năm 2014, các giao thức mới đã được đưa ra.
