định nghĩa
Bệnh Von Willebrand là một rối loạn di truyền do sự bất thường về số lượng, cấu trúc hoặc chức năng của một trong những yếu tố tham gia vào giai đoạn đầu của quá trình đông máu (yếu tố Willebrand, VWF).
Cụ thể, bệnh von Willebrand là thứ phát sau đột biến gen trên nhiễm sắc thể 12. Từ hiện tượng quang sai này xảy ra sau khi thay đổi cầm máu nguyên phát (dẫn đến thời gian chảy máu kéo dài) và giảm yếu tố VIII của quá trình đông máu.
Bệnh Von Willebrand thường được truyền theo cách chi phối tự phát (do đó đủ để thừa hưởng một bản sao gen đã thay đổi từ một trong hai bố mẹ để biểu hiện bệnh) và, ít thường xuyên hơn, do một đặc điểm lặn (phải là hai bản sao của gen bị thay đổi các bậc phụ huynh).
Bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và có thể xảy ra ở ba dạng lâm sàng khác nhau, dựa trên:
- ở mức độ thiếu hụt yếu tố Willebrand, có thể là
- một phần (loại 1)
- hoặc tổng (loại 3),
- đến loại khiếm khuyết (các biến thể của loại 2).
Độ tuổi khởi phát là khác nhau và sớm hơn trong các hình thức thiếu hụt nghiêm trọng của VWF.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Đau khớp
- bầm tím
- haemarthrosis
- Xuất huyết tiêu hóa
- Dễ chảy máu và bầm tím
- rong kinh
- băng huyết
- giảm tiểu cầu
- Máu từ mũi
- Máu trong nước tiểu
- Chảy máu nướu
Hướng dẫn thêm
Bệnh của Von Willebrand được đặc trưng bởi các biểu hiện xuất huyết do khiếm khuyết trong xuất huyết nguyên phát, cả tự phát (epistaxis tái phát là phổ biến và metrorrhagia), và gây ra bởi tổn thương chấn thương nhỏ hoặc can thiệp y tế xâm lấn. Xu hướng chảy máu là của thực thể thay đổi; nói chung, các triệu chứng được quan sát là ít nghiêm trọng hơn so với những triệu chứng xảy ra trong hội chứng ưa chảy máu.
Các biểu hiện thường gặp của bệnh von Willebrand bao gồm chảy máu nướu, bầm tím, tụ máu bề mặt và xuất huyết tiêu hóa.
Trái ngược với bệnh máu khó đông, các khối máu tụ sâu và tiêm bắp và khối máu tụ rất hiếm.
Chẩn đoán dựa trên tiền sử lâm sàng và gia đình của bệnh nhân và dựa trên xét nghiệm của VWF và FVIII, sử dụng các xét nghiệm chức năng và miễn dịch.
Điều trị phụ thuộc vào hình thức lâm sàng.
Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, liệu pháp dược lý dựa trên desmopressin hoặc yếu tố Willebrand thay thế có thể được sử dụng để ngăn chặn hoặc ngăn ngừa chảy máu và chảy máu.
Trong trường hợp có vấn đề chảy máu nhỏ, điều trị cụ thể có thể không cần thiết; để giảm chảy máu do chấn thương bề mặt, mặt khác, có thể cần phải áp dụng một áp lực nhất định (ví dụ như truyền dịch mũi epistaxis).
