Kiểu hình lâm sàng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Hội chứng Down
Sự bất thường di truyền đi kèm với hội chứng Down xác định các đặc điểm của hội chứng, cả trực tiếp và ảnh hưởng đến hoạt động của các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác. Kết quả là, có một sự thay đổi cá nhân lớn trong các biểu hiện kiểu hình và lâm sàng. Ngoài các yếu tố di truyền, nhiều sự khác biệt phụ thuộc vào loại hình giáo dục nhận được trong gia đình, ở trường và nói chung trong môi trường xung quanh những người này.
Bệnh nhân mắc Hội chứng Down có những bất thường về tâm sinh lý khác nhau ở các mức độ khác nhau (nhẹ, trung bình hoặc nặng), chậm phát triển tâm thần và tỷ lệ mắc một số bệnh hệ thống cao hơn.
ĐẶC ĐIỂM VẬT LÝ VẬT LÝ: có nhiều đặc điểm kiểu hình đặc trưng cho các đối tượng mắc hội chứng Down; Mặc dù có một số thay đổi riêng lẻ, trong số những dị thường phổ biến nhất mà chúng ta nhớ: hộp sọ nhỏ có chẩm dẹt, mặt tròn với mặt phẳng, tai nhỏ và tròn với chèn thấp, mũi ngắn với gốc phẳng, đường vòm miệng tiến triển (xiên từ trên xuống phía dưới và từ bên ngoài vào bên trong), miệng nhỏ, răng nhỏ không đều, lưỡi mềm mại bị vẹo bởi những vết nứt sâu, lòng bàn tay bắt chéo bởi một rãnh ngang, ngón tay ngắn với ngón tay thứ năm, ngón chân thon dài khi sinh ra và lỏng lẻo dây chằng.
NHIỆM VỤ PSYCHIC: chậm phát triển trí tuệ liên tục xuất hiện, thay đổi ở mức độ từ trung bình đến nhẹ, với xu hướng làm nặng thêm sự tiến triển của tuổi tác. Bệnh nhân mắc hội chứng Down phát triển các dấu hiệu bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer ở độ tuổi sớm hơn nhiều so với người bình thường
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong 50 năm qua; theo dữ liệu gần đây nhất, ở các nước phát triển kinh tế là khoảng nửa thế kỷ, so với 16 năm đầu thập niên 50 và 10 năm 1929.
Xét nghiệm sàng lọc khi mang thai
Phương pháp sàng lọc đầu tiên cho trisomy 21, được giới thiệu vào đầu những năm 1970, dựa trên mối liên hệ với tuổi mẹ. Thực tế, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, tăng theo tuổi mẹ, theo xu hướng thể hiện trong hình (bên dưới). Do đó, trong độ tuổi từ hai mươi đến ba mươi, sự gia tăng rủi ro là khá khiêm tốn, trong khi nó trở nên có liên quan sau tuổi ba mươi lăm.
Dưới đây, chúng tôi báo cáo một hình thức tính toán đơn giản để định lượng rủi ro lý thuyết về việc sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down, liên quan đến tuổi mẹ.
Mối quan hệ giữa tuổi mẹ và tỷ lệ mắc hội chứng Down khi sinh gần như chồng chéo ở các khu vực khác nhau trên thế giới.
Tất nhiên, khoa học ngày nay có nhiều công cụ có sẵn để mô tả rõ hơn nguy cơ này. Ví dụ, cái gọi là "xét nghiệm ba" dựa trên xét nghiệm của ba chất đánh dấu huyết thanh: alpha-fetoprotein, gonadotropin màng đệm ở người và estriol không liên hợp.
Nguy cơ mang con mắc hội chứng Down được coi là cao khi người mẹ có nồng độ chất ức chế A trong máu cao và gonadotropin màng đệm ở người, liên quan đến việc giảm estriol và alphafetoprotein.
Các kỳ thi được liệt kê cho đến nay được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, thường là giữa tuần thứ mười lăm và hai mươi của thai kỳ; thậm chí các xét nghiệm trước đó, được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất (tuần thứ 11 - 13) bao gồm protein huyết tương A liên quan đến mang thai (PAPP-A) và phần tự do của tiểu đơn vị hCG (free-βhCG), cùng với siêu âm kiểm tra độ mờ của nuchal.
Các xét nghiệm xâm lấn khác được sử dụng để chẩn đoán sớm hội chứng Down là lấy mẫu lông nhung màng đệm (phản xạ), được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 (nguy cơ phá thai 1%) và lấy mẫu máu rốn qua da (nguy cơ phá thai vượt trội so với các phương pháp khác). Nói chung, chọc ối và lấy mẫu lông chorionic thường được thực hiện trong trường hợp xét nghiệm ba hoặc bốn cho thấy nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down vào tử cung; mặc dù nguy cơ phá thai không đáng kể, trên thực tế, hai xét nghiệm này có độ chính xác chẩn đoán gần 99%. Điều này có nghĩa là việc sử dụng các xét nghiệm này trung bình có thể xác định từ 98 đến 99 trường hợp mắc hội chứng Down hiệu quả 100.
Để biết thêm thông tin: độ mờ đục, PAPP-A, thử nghiệm ba, thử nghiệm kết hợp trong khi mang thai.
Chăm sóc và điều trị
Để làm sâu sắc hơn: Thuốc để điều trị Hội chứng Down
Việc áp dụng chiến lược can thiệp sớm cho phép là rất cần thiết để khai thác triệt để tiềm năng phát triển tâm sinh lý của trẻ mắc hội chứng Down. Do đó, sự đóng góp của các hiệp hội khác nhau có mặt trên lãnh thổ là rất hữu ích, nhưng họ không thể tách rời khỏi sự tham gia sâu sắc của các thành viên gia đình. Trẻ em có thể học - mặc dù ở mức độ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng - để thực hiện các hoạt động thường được thực hiện bởi những đứa trẻ khác, như chơi, nói, xây dựng, chơi thể thao, ngay cả khi điều này đòi hỏi thời gian học lâu hơn.
