tổng quát
Hội chứng Berdon là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến bàng quang và đường ruột.
Hội chứng này có tên là Walter Berdon, bác sĩ lần đầu tiên mô tả nó hoàn toàn vào năm 1976, xác định nó ở năm cô gái.
Cụ thể, đây là một căn bệnh được đặc trưng bởi sự giãn nở quá mức của bàng quang tiết niệu và do căng cơ bụng quan trọng có liên quan đến một loạt các triệu chứng nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn của bệnh nhân.
Thật không may, tiên lượng của hội chứng Berdon nói chung là không thuận lợi và căn bệnh này có thể dẫn đến hậu quả bi thảm trong một khung thời gian dài hơn hoặc ngắn hơn, tùy thuộc vào trường hợp.
Việc điều trị hỗ trợ cho căn bệnh hiếm gặp này bao gồm nuôi ăn bằng đường tiêm nhân tạo và đặt ống thông tiểu. Cấy ghép nhiều cơ quan dường như là một chiến lược trị liệu tiềm năng để tăng đáng kể tỷ lệ sống của bệnh nhân, tuy nhiên, đây là một can thiệp rất phức tạp kèm theo tất cả các rủi ro liên quan.
Nó là cái gì
Hội chứng Berdon là gì?
Còn được gọi là hội chứng đường ruột megacystic-microcolon-hypoperistalsi (hay MMIHS, từ Hội chứng Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis ), hội chứng Berdon là một bệnh di truyền hiếm gặp . Nó được đặc trưng bởi sự giãn nở quá mức của bàng quang tiết niệu và do căng cơ bụng quá mức dẫn đến một loạt các triệu chứng và rối loạn khiến bệnh nhân không thể đi tiểu bình thường và dinh dưỡng, do đó phải được thực hiện một cách giả tạo.
Tỷ lệ mắc hội chứng Berdon không được biết đến (cho đến năm 2012 chỉ có 230 trường hợp nhất định được mô tả), tuy nhiên, nó ảnh hưởng chủ yếu đến các cá nhân nữ . Truyền là lặn tự phát .
nguyên nhân
Nguyên nhân của Hội chứng Berdon là gì?
Nguyên nhân của hội chứng Berdon được tìm thấy trong các đột biến gen . Tuy nhiên, theo nhiều nguồn khác nhau, gen chính xác chịu trách nhiệm về căn bệnh này vẫn chưa được xác định chính xác. Mặc dù vậy, theo các giả thuyết và nghiên cứu được thực hiện cho đến nay, dường như các gen đột biến có thể có liên quan đến nguồn gốc của hội chứng là:
- Gen ACTG2, mã hóa protein -2-actin (hiện diện ở mức độ cơ trơn của đường ruột);
- Gen LMOD1, mã hóa cho protein leiomodin 1 ;
- Gen MYH11, mã hóa cho chuỗi nặng myosin 11 ;
- Gen MYLK, mã hóa cho protein (enzyme) kinase của chuỗi ánh sáng myosin .
Có thể thấy, các gen được coi là có liên quan đến mã hội chứng Berdon cho protein cơ bắp hoặc protein liên quan đến các cơ chế dẫn đến sự co thắt của cơ trơn (bao gồm cả cơ bàng quang và đường ruột).
Phương thức lây truyền của Hội chứng Berdon
Mặc dù gen chịu trách nhiệm đặc biệt đối với hội chứng Berdon vẫn chưa được xác định chính xác, căn bệnh này được cho là tự phát . Điều này có nghĩa là để phát triển hội chứng và các triệu chứng của nó, trẻ sơ sinh phải có cả hai alen đột biến của gen chịu trách nhiệm. Các alen đột biến này, do đó, phải được truyền bởi cả bố và mẹ, do đó sẽ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh .
Biểu hiện và triệu chứng
Biểu hiện và triệu chứng do Hội chứng Berdon gây ra
Có thể dễ dàng hiểu được từ cái tên thường được xác định (hội chứng đường ruột megacystic-microcolon-hypoperistalsi), hội chứng Berdon được đặc trưng bởi:
- Mở rộng bàng quang (megacists), tuy nhiên, không bị tắc nghẽn ;
- Hạn chế của ruột già (microcolon);
- Tổng quát giảm nhu động ruột (hypoperistalsis ruột), trong trường hợp nghiêm trọng nhất, cũng có thể vắng mặt hoàn toàn (aperystalsis đường ruột).
Bệnh nhân mắc hội chứng cũng có thể gặp các bất thường khác của đường tiêu hóa, chẳng hạn như suy yếu ruột non và ruột . Ngoài những bất thường của đường ruột, các dị tật khác xảy ra trên đường tiết niệu, chẳng hạn như thận loạn sản và giãn niệu đạo .
Đau bụng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng thường mắc phải là một trong những dấu hiệu sớm của hội chứng.
Bên cạnh các biểu hiện đã nói ở trên, các triệu chứng như nôn đường mật, khó khăn trong việc sơ tán phân (một triệu chứng, trong số những điều khác, góp phần vào sự khởi phát của chứng đau bụng đã đề cập ở trên), hydronephrosis và hydroureter cũng phát triển .
Do nhu động giảm hoặc hoàn toàn vắng mặt, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Berdon không thể bú bình thường, giống như chúng gặp khó khăn khi đi tiểu bình thường.
chẩn đoán
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Berdon?
Thật không may, trong phần lớn các trường hợp, hội chứng Berdon chỉ được chẩn đoán sau khi sinh dựa trên hình ảnh lâm sàng được trình bày bởi trẻ sơ sinh và trên cơ sở các nghiên cứu X quang và phẫu thuật có thể. Ngoài ra, cũng có thể sử dụng các nghiên cứu mô học thường cho thấy sự thoái hóa không bào của phần trung tâm của cơ trơn của cả bàng quang và ruột.
Với phương thức lây truyền bệnh, chẩn đoán trước sinh khó có thể xảy ra trừ khi có những nghi ngờ hợp lý rằng trẻ có thể bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, thông qua siêu âm thai nhi, có thể làm nổi bật sự mở rộng của bàng quang tiết niệu và hydronephrosis (tuy nhiên, dấu hiệu chỉ có thể nhìn thấy từ ba tháng thứ hai của thai kỳ). Một số nghiên cứu, thay vào đó, để chẩn đoán trước sinh của hội chứng Berdon, đề nghị sử dụng cộng hưởng từ liên quan đến phân tích các sửa đổi enzyme.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt nên được áp dụng cho bệnh tắc nghẽn đường ruột vô căn mạn tính (một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến nhu động đường tiêu hóa) và hội chứng bụng khô (từ hội chứng bụng của người Anh, đó là một bệnh bẩm sinh khác đặc trưng bởi sự teo cơ bụng làm cho bụng của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có vẻ ngoài nhăn nheo, nhớ lại, trên thực tế, bề mặt của một quả mận khô).
Chăm sóc và điều trị
Có cách chữa trị hội chứng Berdon không?
Trong những năm qua, một số phương pháp điều trị phẫu thuật đã được xem xét để chống lại hội chứng Berdon nhằm thúc đẩy việc cho bệnh nhân ăn và đi tiểu, chẳng hạn như cắt dạ dày, cắt bỏ và cắt bàng quang. Thật không may, trong phần lớn các trường hợp, các phương pháp điều trị này đã tỏ ra không hiệu quả.
Trên thực tế, để đảm bảo sự sống sót lâu dài của bệnh nhân, thường phải sử dụng đến dinh dưỡng toàn phần - thường được thực hiện thông qua ống thông tĩnh mạch trung tâm (CVC) - và đặt ống thông tiểu (còn gọi là đặt ống thông tiểu hoặc bàng quang).
Một phương pháp điều trị phẫu thuật khả thi khác được đề xuất trong một số trường hợp hội chứng Berdon được thể hiện bằng ghép đa tạng (hoặc ghép đa ổ), tức là bằng cách ghép hầu hết các cơ quan liên quan đến hội chứng (như ruột, dạ dày, gan, đường mật, lách, v.v. ). Rõ ràng, đó là một can thiệp phức tạp như nó rất tế nhị, đưa ra tất cả các rủi ro của cơ hội và không thể được thực hiện trên tất cả các bệnh nhân.
tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Berdon là gì?
Trong những năm qua, sự sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng Berdon đã được cải thiện đáng kể nhờ sự đổi mới trong lĩnh vực dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch và khả năng thực hiện cấy ghép đa nhân. Mặc dù vậy, tiên lượng của căn bệnh hiếm gặp trong câu hỏi vẫn còn khá bất lợi . Trong phần lớn các trường hợp, tử vong là do suy đa tạng, suy dinh dưỡng và nhiễm trùng huyết, có thể biểu hiện là biến chứng ở bệnh nhân mắc hội chứng Berdon.