tổng quát
Thiếu máu Megaloblastic là một bệnh về huyết học được đặc trưng bởi sự hiện diện của megaloblasts trong tủy xương và máu ngoại vi. Trong hồng cầu (dòng phân biệt và trưởng thành của dòng máu đỏ), megaloblasts là tiền chất hồng cầu lớn .
Sự gia tăng rõ rệt của chúng ( megaloblastosis ) là dấu hiệu cho thấy sự tổng hợp DNA bị thay đổi, thứ phát theo thứ tự là thiếu vitamin B12 hoặc axit folic . Cả hai chất này đều cần thiết cho việc sản xuất các tế bào hồng cầu và sự thiếu hụt của chúng gây ra khiếm khuyết trưởng thành của các yếu tố này (đặc biệt là tế bào chất quá mức so với nhân). Hậu quả là các yếu tố này tích tụ trong tủy xương, gây ra chứng megaloblastosis, trong khi ở máu ngoại vi, có một tế bào macrocytosis, với các tế bào hồng cầu (hoặc hồng cầu) có cường độ lớn hơn mức bình thường.
Hình ảnh lâm sàng của bệnh thiếu máu megaloblastic cũng có thể được hỗ trợ bởi nhiều tình trạng bệnh lý khác, bẩm sinh hoặc mắc phải, được tích lũy bởi một khiếm khuyết của tiền thân hồng cầu, ngăn chặn sự biệt hóa của hồng cầu giai đoạn cuối.
Thiếu máu Megaloblastic được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, định hướng để đánh giá, đặc biệt là thể tích trung bình của hồng cầu ( MCV ) và các chỉ số hồng cầu khác.
Việc điều trị thiếu máu megaloblastic luôn phụ thuộc vào nguyên nhân: nếu hình ảnh huyết học có liên quan đến sự thiếu hụt vitamin B12 hoặc axit folic được chỉ định là bổ sung dựa trên các yếu tố này và điều chỉnh chế độ ăn uống .
Cái gì
Megaloblasts: chúng là gì?
Megaloblasts là các tế bào tiền thân của các yếu tố loạt máu đỏ. Những yếu tố này có mặt, như một quy luật, trong tủy xương và được gọi như vậy vì kích thước lớn của chúng.
Megaloblastic thiếu máu có nghĩa là gì?
Thiếu máu Megaloblastic bao gồm một nhóm bệnh không đồng nhất được đặc trưng bởi sự hiện diện của megaloblasts (tế bào tiền thân chưa trưởng thành của macrocytes) và macrocytes ( hồng cầu lớn hơn bình thường, trong khoảng 9-12 -12m) trong máu.
Thiếu máu Megaloblastic là do khiếm khuyết trưởng thành của tiền thân hồng cầu (được gọi là loạt máu đỏ), ngăn chặn sự biệt hóa của hồng cầu. Kết quả là, các yếu tố này tích tụ trong tủy xương, dẫn đến tình trạng megaloblastosis .
Tóm lại, hình ảnh huyết học của thiếu máu megaloblastic được đặc trưng bởi:
- Macrocytes trong máu ngoại vi (trong tuần hoàn, megalocytes cũng có thể được tìm thấy, tức là các tế bào hồng cầu có đường kính lớn hơn 14 μm) -> Macrocytosis
- Megaloblasts dư thừa trong tủy xương -> Megaloblastosis
Hồng cầu: điểm chính
Để giải quyết chính xác bệnh lý này, cần phải nhớ lại một cách ngắn gọn một số điểm chính trên cấu trúc và kích thước bình thường của RED GLOBULES (hoặc hồng cầu ).
- Tế bào hồng cầu là tế bào máu được sử dụng để vận chuyển oxy từ phổi đến các mô. Để thực hiện tốt nhất chức năng của mình, chúng phải có hình dạng của đĩa hai mặt, với lõi phẳng và kích thước phù hợp. Khi chúng lớn hơn bình thường, hồng cầu được gọi là macrocytes (hay megalocytes ).
Cụ thể, dựa trên kích thước của hồng cầu, có thể phân biệt:
- Normocytosis : các tế bào hồng cầu có kích thước bình thường, tức là chúng có đường kính bằng 7-8 micromet (m).
- Microcytosis : nó được đặc trưng bởi hồng cầu microcytic, tức là nhỏ hơn so với tiêu chuẩn;
- Macrocytosis : đó là điều kiện ngược lại với microcitosis, trong đó hồng cầu có đường kính lớn hơn bình thường, trong khoảng 9-12 μm. Megalocytes là các tế bào hồng cầu thậm chí còn lớn hơn các tế bào macrocytes (lớn hơn 14 m).
Các đặc điểm vật lý của các tế bào hồng cầu được xác định bởi các chỉ số hồng cầu . Trong các phân tích trong phòng thí nghiệm, công thức máu hữu ích nhất để xác định xem các tế bào hồng cầu là bình thường, quá lớn hay quá nhỏ, là thể tích trung bình ( MCV ). Theo định nghĩa, macrocytosis (nghĩa là sự hiện diện trong máu của các tế bào macrocytes ) tồn tại khi thể tích tế bào trung bình (MCV) lớn hơn 95 femtoliter (fL) ; trong thiếu máu megaloblastic, tham số này được bao gồm hoặc thậm chí lớn hơn phạm vi giữa 100 và 150 fL.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Thiếu máu Megaloblastic được duy trì do thiếu hoặc sử dụng không đúng vitamin B12 hoặc folate, nhưng nhiều tình trạng bẩm sinh hoặc mắc phải, thống nhất bởi các khiếm khuyết tổng hợp purine hoặc pyrimidine, có thể xác định hình ảnh huyết học này.
Do đó, thiếu máu Megaloblastic là một chỉ định của tạo máu không hiệu quả đối với dòng tế bào hồng cầu và đặc biệt, được đặc trưng bởi sự chậm trễ trong quá trình tổng hợp DNA .
Điều này dẫn đến sự không đồng bộ trưởng thành tế bào chất của tế bào hồng cầu của tiền thân hồng cầu (từ proherritoblast đến hồng cầu lưới), tức là các tế bào của tủy xương mà từ đó các tế bào hồng cầu xuất phát từ kích thước tế bào.
Do đó, trong tủy xương, một tế bào tế bào không hiệu quả và chết tế bào sớm được quan sát, do đó, trong các loài hải quỳ megaloblastic, các tế bào hồng cầu sản xuất ở cấp độ tủy bị phá hủy phần lớn, mà không thể đến được dòng tuần hoàn. Tại công thức máu, nó được phát hiện liên quan đến thiếu máu do macrocytic .
Thiếu máu Megaloblastic: nguyên nhân là gì?
Về mặt kinh điển, các nguyên nhân gây thiếu máu megaloblastic được chia thành hai nhóm lớn, dựa trên yếu tố thiếu hụt chịu trách nhiệm cho bức tranh huyết học, tức là:
- Anemias thiếu folate ;
- Thiếu máu thiếu vitamin B12 (cobalamin) ;
Trong một số trường hợp, tuy nhiên, thiếu vitamin là hỗn hợp. Folate và vitamin B12 rất cần thiết cho sự tổng hợp chính xác của các tế bào hồng cầu, đặc biệt là khi có sự thay đổi nhanh chóng (như trong tủy) và trong đường tiêu hóa; thâm hụt của họ có thể dẫn đến từ:
- Chế độ ăn uống kém hoặc kém cân bằng (giảm lượng axit folic và vitamin B12):
- Lạm dụng rượu (hoặc nghiện rượu mãn tính)
- suy dinh dưỡng
- Ăn chay
- Hấp thu khiếm khuyết do nguyên nhân dạ dày hoặc đường ruột
- Viêm dạ dày ruột, hội chứng kém hấp thu và các bệnh khác của đường tiêu hóa, bao gồm bệnh Crohn và bệnh celiac
- Rễ nhiệt đới
- Cắt dạ dày và cắt bỏ ruột non
- suy giáp
- Xơ cứng bì
- Sử dụng thuốc (thuốc chống dị ứng)
- Thuốc đối kháng folate, như chất ức chế dihydrofolate reductase, thuốc chống động kinh, sulfonamid, methotrexate và oxit nitơ
- Thuốc can thiệp vào quá trình tổng hợp DNA (kháng sinh, azathioprine, thioguanine)
- Liệu pháp tránh thai
- Thuốc ức chế bơm proton, chất đối kháng thụ thể H2 và biguanide
- Nhu cầu gia tăng
- mang thai
- thẩm tách
- Tan máu mãn tính và các bệnh về huyết học khác nhau
- Suy tim và suy thận
- neoplasms
- cường giáp
- Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất
- Thiếu hụt Transcobalamin II
Bạn có biết rằng ...
Khi gây mê được sử dụng với oxit nitơ, thiếu máu megaloblastic cấp tính có thể xảy ra.
Triệu chứng và biến chứng
Thiếu máu Megaloblastic được đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường về thể tích trung bình của hồng cầu (MCV). Trong bối cảnh này, ngoài việc phát hiện megaloblastosis và macrocytosis, nồng độ trung bình của hemoglobin (Hb) có trong các tế bào hồng cầu thấp hơn bình thường; kết quả là làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu.
Thiếu máu Megaloblastic liên quan đến hình ảnh lâm sàng thay đổi, liên quan đến nguyên nhân cụ thể mà nó xuất phát: trong một số trường hợp, rối loạn gần như không có triệu chứng; vào những thời điểm khác, điều kiện này làm mất khả năng hoặc khiến cuộc sống của những người mắc phải nó có nguy cơ.
Thiếu máu Megaloblastic có thể xảy ra với:
- Da nhợt nhạt (nổi bật đặc biệt ở mức độ của khuôn mặt);
- Mệt mỏi và yếu đuối;
- Sự mỏng manh của móng tay và tóc;
- Mất cảm giác ngon miệng;
- Nhức đầu;
- Khó thở;
- chóng mặt;
- đánh trống ngực;
- lộng lẫy;
- Đau ngực;
- vàng da;
- Mất máu và xu hướng chảy máu;
- Cơn sốt tái phát;
- cáu gắt;
- Béo bụng tiến triển (thứ phát sau lách to và gan to);
- Thiếu dưỡng khí;
- hạ huyết áp;
- Các vấn đề về tim và phổi;
- Tổn thương thần kinh.
Bạn có biết rằng ...
Thiếu vitamin B12 dẫn đến một loại thiếu máu cụ thể gọi là " nguy hiểm ". Do đó, thiếu máu ác tính là một loại thiếu máu megaloblastic với nguyên nhân tự miễn.
chẩn đoán
Chẩn đoán thiếu máu Megaloblastic được thực hiện như thế nào?
Thiếu máu Megaloblastic được tìm thấy với các xét nghiệm máu và có thể bị nghi ngờ do sự hiện diện của một triệu chứng gợi ý. Tuy nhiên, đôi khi, đáp ứng có thể xảy ra một cách hoàn toàn ngẫu nhiên, vì bệnh nhân không có triệu chứng. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đánh giá liệu thiếu máu megaloblastic có thoáng qua hay không và nguyên nhân của vấn đề là gì.
Sau khi thu thập thông tin anamnests, để mô tả rõ hơn về bệnh thiếu máu megaloblastic, rất hữu ích để thực hiện các xét nghiệm máu sau đây:
- Công thức máu toàn bộ:
- Số lượng hồng cầu (RBC) : Số lượng hồng cầu nói chung nhưng không nhất thiết phải giảm trong thiếu máu megaloblastic;
- Chỉ số hồng cầu : các thông số này cung cấp các chỉ dẫn hữu ích liên quan đến kích thước của các tế bào hồng cầu (Normocytic, microcytic hoặc macrocytic anemias) và số lượng Hb có trong chúng (Normochromic hoặc hypochromic). Các chỉ số hồng cầu chính là: Khối lượng trung bình ( MCV, thiết lập kích thước trung bình của các tế bào hồng cầu), Truyền thông Hemoglobin Corpuscular ( MCH ) và Nồng độ Hemoglobin trung bình ( MCHC, trùng với nồng độ hemoglobin)
- Số lượng hồng cầu lưới: định lượng số lượng tế bào hồng cầu trẻ (chưa trưởng thành) trong máu ngoại vi;
- Tiểu cầu, bạch cầu và công thức bạch cầu ;
- Hematocrit (Hct) : tỷ lệ phần trăm của tổng khối lượng máu bao gồm các tế bào hồng cầu;
- Lượng huyết sắc tố (Hb) trong máu;
- Sự thay đổi kích thước tế bào hồng cầu (chiều rộng của hồng cầu hoặc phân phối RDW, từ tiếng Anh "Độ rộng phân bố hồng cầu").
- Kiểm tra bằng kính hiển vi hình thái hồng cầu và nói chung hơn là xét nghiệm phết máu ngoại vi;
- Tìm kiếm các tế bào chống tiêu hóa của dạ dày hoặc chống yếu tố nội tại;
- Sideremia, TIBC và ferritin huyết thanh;
- Bilirubin và LDH;
- Các chỉ số viêm, bao gồm protein phản ứng C;
- Đánh giá pH dạ dày;
- Nội soi niêm mạc dạ dày;
- Kiểm tra sơ đồ.
Bất kỳ sự bất thường nào được tìm thấy trong quá trình định nghĩa các thông số này đều có thể cảnh báo cho nhân viên phòng thí nghiệm về sự hiện diện của dị thường trên các tế bào hồng cầu; mẫu máu có thể được phân tích thêm để xác định lý do chính xác của bệnh thiếu máu megaloblastic ở bệnh nhân. Trong một số trường hợp, có thể cần phải kiểm tra một mẫu lấy từ tủy xương (sinh thiết tủy xương). Một giảm siderop đương đại hoặc thalassemia nhỏ có thể che dấu macrocytosis.
điều trị
Việc điều trị thiếu máu megaloblastic khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân: việc kiểm soát các điều kiện có trách nhiệm giúp cải thiện các triệu chứng và thường quyết định độ phân giải của hình ảnh lâm sàng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số dạng thiếu máu di truyền của megaloblastic là bẩm sinh, do đó chúng không thể chữa khỏi.
Nói chung, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng vitamin B12 và bổ sung folate bằng đường uống để tăng sản xuất Normocytes. Trong trường hợp thiếu máu megaloblastic trong đó có tình trạng viêm của màng dạ dày, việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch và corticosteroid liều cao cũng có thể được chỉ định.
Tuy nhiên, trong trường hợp nghiêm trọng, việc kiểm soát bệnh thiếu máu megaloblastic có thể bao gồm:
- Truyền máu để bù đắp cho việc thiếu các tế bào hồng cầu bình thường và để tránh các biến chứng như suy tim;
- Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc từ các nhà tài trợ tương thích.
Ngoài các liệu pháp cụ thể, hoạt động thể chất được luyện tập thường xuyên và áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng.
