tổng quát
Anencephaly là một dị tật bẩm sinh rất nghiêm trọng do thiếu sự phát triển của não và xương sọ . Thật không may, điều kiện này không tương thích với cuộc sống: những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị chết sớm hoặc chỉ sống sót trong vài giờ.
Việc sử dụng axit folic dự phòng trong giai đoạn thụ thai có thể làm giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật như vậy.
Cái gì
Anencephaly là một khuyết tật ống thần kinh, không tương thích với cuộc sống sau khi sinh, có thể xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ.
Trẻ em có biểu hiện dị thường như vậy xuất hiện hoàn toàn hoặc một phần mà không có hầm sọ và não chưa hình thành hoặc không có mặt. Trong hầu hết các trường hợp, điều này chuyển thành tự nhiên, mặc dù một số trẻ em có thể sống sót trong một vài giờ hoặc thậm chí trong vài ngày.
Khiếm khuyết ống thần kinh: chúng là gì
- Ống thần kinh là một cấu trúc có trong phôi, phát triển tạo ra não và tủy sống. Ban đầu, ống thần kinh trông giống như một dải ruy băng nhỏ bằng vải từ từ gập vào trong. Nếu quá trình này không diễn ra chính xác, sự hình thành của tủy sống và não bị tổn thương không thể phục hồi.
- Khiếm khuyết ống thần kinh là một loạt các dị tật bẩm sinh thứ phát do không đóng ống thần kinh, trong quá trình phát triển hệ thần kinh trung ương (17 ° -30 ° ngày rụng trứng).
- Tùy thuộc vào mức độ và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật, các bệnh khác nhau có thể phát triển, từ các dạng nghiêm trọng nhất - không phù hợp với cuộc sống sau sinh (như anencephaly) - cho đến những bệnh nhẹ hơn, có thể phẫu thuật (như màng não nhỏ) . Hầu hết các khuyết tật ống thần kinh là lẻ tẻ hoặc có nguồn gốc đa yếu tố.
nguyên nhân
Anencephaly là một khiếm khuyết ống thần kinh đặc trưng bởi sự vắng mặt của bán cầu não . Dị tật này được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của hầm sọ, trong khi não không có hoặc giảm xuống một khối hypoplastic.
Anencephaly xảy ra ở giai đoạn đầu của sự phát triển của thai nhi ; kết quả là khiếm khuyết khi phần trên của ống thần kinh không tan chảy.
Nguyên nhân chính xác của chứng loạn thần vẫn chưa được biết đầy đủ. Có lẽ, nguồn gốc của bệnh lý là đa yếu tố và phụ thuộc vào sự tương tác giữa các yếu tố môi trường và các gen khác nhau liên quan đến sự phát triển ống thần kinh.
Việc khám nghiệm tử thi ở những đứa trẻ đã chết cho thấy rằng bệnh não có liên quan, trong hầu hết các trường hợp, với sự kích thích tuyến thượng thận, tức là thiếu một hoặc cả hai tuyến thượng thận.
Hầu hết các trường hợp dị tật là lẻ tẻ, nhưng các trường hợp gia đình có di truyền lặn tự phát cũng đã được mô tả.
Yếu tố rủi ro
Các yếu tố nguy cơ của người mẹ được đánh dấu cho bệnh lý não là:
- Thiếu axit folic;
- Thiếu kẽm;
- Béo phì của mẹ;
- Đái tháo đường;
- Sử dụng một số loại thuốc chống động kinh khi mang thai.
tỷ lệ
Anencephaly là một trong những khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất. Trong mọi trường hợp, tỷ lệ lưu hành rất thấp (cứ sau 2.000 trường hợp thì có 1 trường hợp mắc bệnh).
Theo như phân phối địa lý, anencephaly là không liên tục. Dị tật bẩm sinh xảy ra thường xuyên ở Trung Quốc, Mexico, Quần đảo Anh và Thổ Nhĩ Kỳ. Điều này có thể phụ thuộc vào đặc điểm di truyền của dân số bản địa và thói quen ăn uống của họ.
Triệu chứng và biến chứng
Anencephaly xảy ra với sự vắng mặt của bán cầu não.
Não vắng mặt được thay thế bởi một khối hypoplastic hoặc một mô thần kinh nang dị dạng, có thể được tiếp xúc hoặc bao phủ bởi da. Anencephaly cũng có thể dẫn đến sự vắng mặt của hộp sọ. Các phần của não và tủy sống có thể bị thiếu hoặc dị dạng.
Anencephaly có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như dị tật tim, bất thường trên khuôn mặt và suy tuyến thượng thận.
Cử chỉ của thai nhi bị bệnh não có thể kết thúc bằng sẩy thai .
Các trường hợp khác có thể xảy ra với sự hiện diện của dị tật này là sự tự nhiên (tức là sinh em bé chết sau 24 tuần mang thai) và cái chết của trẻ sơ sinh trong vài ngày sau khi sinh.
chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh của bệnh lý não khá đơn giản: dị tật được phát hiện qua siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ. Trong thực tế, kiểm tra này làm nổi bật các tế bào thần kinh bị khiếm khuyết (quá trình phát sinh cơ quan dẫn đến sự khác biệt của hệ thống thần kinh trong phôi). Chi tiết hơn, với sự hiện diện của anencephaly, chúng tôi quan sát thấy sự thất bại trong việc đóng dây thần kinh sọ trước, không tạo thành một ống thần kinh hoàn chỉnh; do đó, sự phát triển của hệ thống thần kinh không xảy ra và phôi sẽ được sinh ra mà không có não.
Kiểm tra siêu âm cũng có thể cho thấy sự hiện diện đồng thời của polydramnios, tức là dư thừa nước ối do giảm nuốt bởi thai nhi bị ảnh hưởng.
Ở phụ nữ mang thai, các nghiên cứu khác có thể được thực hiện để loại trừ hoặc xác nhận bệnh lý não là:
- Liều dùng alphafetoprotein trong máu : nó được sử dụng như một sàng lọc kiểm soát các dị tật bẩm sinh có thể có của ống thần kinh (như tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não);
- Liều dùng của nước tiểu liên hợp không liên kết trong nước tiểu : mức độ tăng cho thấy khiếm khuyết ống thần kinh.
chú ý
Liều alphafetoprotein được thực hiện cùng với esterol và-hCG; sự kết hợp của ba đánh giá này được gọi là TRI-TEST . Đánh giá này được chỉ định cho phụ nữ mang thai trong khoảng từ tuần thứ mười lăm đến hai mươi của thai kỳ. Nếu sàng lọc bất kỳ dị tật bẩm sinh ống thần kinh nào là dương tính, sẽ cần xét nghiệm thêm để xác định chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm và chọc ối.
liệu pháp
Sự bất thường của hệ thống thần kinh thứ phát sau chứng vô cảm là rất nghiêm trọng: những đứa trẻ bị ảnh hưởng chết trước khi sinh hoặc trong vài ngày.
Do đó, việc điều trị là độc quyền.
phòng ngừa
Bệnh não làm tăng nguy cơ sinh con khác bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Vì lý do này, có thể cố gắng ngăn ngừa sự tái phát có thể của dị tật ở những lần mang thai tiếp theo thông qua việc uống 4 mg / ngày axit folic, bắt đầu từ giai đoạn tiền thụ thai .
Trên thực tế, sự đóng góp thấp của yếu tố này trong thời kỳ mang thai có thể đóng góp vào sự biểu hiện của bệnh não.
Khi mang thai được lên lịch, axit folic nên được bắt đầu ít nhất một tháng trước khi thụ thai và nên tiếp tục cho đến ngày tương ứng với chu kỳ bỏ lỡ thứ hai.
