tổng quát
Sarcoma Ewing là một khối u xương ác tính đặc biệt, mà không có nguyên nhân rõ ràng của khởi phát đã được quy kết. Thông thường, nó ảnh hưởng đến xương đùi, xương chày hoặc xương bàn chân và nếu không được chẩn đoán kịp thời có thể gây ra sự hình thành di căn phổi.
Chỉ với một chẩn đoán chính xác, điều trị thích hợp nhất có thể được thiết lập; điều trị bao gồm hóa trị, xạ trị và phẫu thuật.
Tham khảo ngắn gọn về những gì các sacôm là
Sarcomas là khối u ác tính không phổ biến, có thể ảnh hưởng đến các khu vực và mô khác nhau của cơ thể: xương, sụn, mô mỡ, cơ, gân, mạch máu và bạch huyết, tế bào tạo máu và dây thần kinh.
Từ quan điểm mô học, sarcomas được phân biệt trong sarcomas xương và sarcomas mô mềm . Đầu tiên, như có thể đoán từ tên, là các khối u ác tính bắt nguồn từ xương; mặt khác, mặt khác, là những loại được tính cho tất cả các loại vải được đề cập ở trên, ngoại trừ xương.
Với nhiều khu vực của cơ thể có liên quan, có rất nhiều loại sacôm, thậm chí khoảng 100 loại.
Ở Ý, khoảng 3.000 người bị sarcoma mỗi năm.
Sarcoma Ewing là gì?
Sarcoma Ewing là một khối u ác tính nguyên phát (hoặc nguyên phát) của xương. Thuật ngữ nguyên thủy có nghĩa là tân sinh bắt đầu trong mô xương và không phải là kết quả của sự di căn (khối u thứ phát).
Tất cả các xương có thể phát triển sarcoma Ewing, nhưng thường bị ảnh hưởng nhiều nhất là những chân dài và cánh tay ( xương đùi, xương chày và humerus ), những người ở vùng xương chậu, xương sườn và xương đòn .
Sarcoma của Ewing nợ tên của Tiến sĩ James Ewing, người đã mô tả nó lần đầu tiên vào năm 1920.
Xương, hoàn toàn, bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi sarcoma Ewing:
- Xương chậu
- xương đùi
- xương ống chân
NB: trong lĩnh vực ung thư, tất cả các khối u xương nguyên thủy là sarcomas xương. Việc làm rõ này là cần thiết, vì có các khối u xương thứ phát, đó là kết quả của di căn, hoàn toàn không phải là sarcomas. Trong trường hợp này, nói rằng khối u xương nguyên thủy hoặc sarcoma xương là điều tương tự.
CÁC LOẠI BIẾN ĐỔI SARCOMI
Sarcoma Ewing không phải là khối u xương nguyên thủy duy nhất hiện có; trên thực tế, dựa trên các tế bào của xương mà từ đó nguồn gốc của tân sinh cũng có:
- Loạn sản xương . Đây là bệnh ung thư xương phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng, tốt nhất là thanh thiếu niên và những người trẻ tuổi; tuy nhiên, không loại trừ rằng nó cũng có thể phát sinh ở tuổi trưởng thành. Xương bị ảnh hưởng nhiều nhất là xương đùi và xương chày.
- Chondrosarcoma . Ít phổ biến hơn so với xương ổ xương và sarcoma Ewing, nó phát triển ban đầu trong sụn xương và chỉ sau đó ảnh hưởng đến mô xương thực sự. Mặc dù điểm khởi đầu không thực sự là xương, nhưng nó vẫn được coi là sarcoma xương. Các xương bị ảnh hưởng nhiều nhất là: xương đùi, xương chậu, xương bàn chân, xương bàn chân và xương sườn.
- Các tế bào bài sarcoma . Từ quan điểm triệu chứng, nó rất giống với bệnh xương khớp, nhưng, thay vì phát sinh ở tuổi trẻ, nó thường xuất hiện vào khoảng 40 tuổi.
- Hợp âm. Đó là một khối u của xương tạo nên cột sống. Các đốt sống bị ảnh hưởng nhiều nhất là những đốt sống. Độ tuổi khởi phát là từ 40 đến 50 tuổi.
Dịch tễ học
Sarcoma Ewing, chiếm 16% trong tất cả các khối u xương nguyên thủy, là hơi hiếm: theo một nghiên cứu của Ý, trên thực tế, ít hơn 100 người mỗi năm bị bệnh.
Những cá nhân này, trong hầu hết các trường hợp, thanh thiếu niên và thanh niên, vì vậy trong độ tuổi từ 10 đến 20 tuổi.
Sarcoma Ewing là không phổ biến ở trẻ em (khoảng hai trường hợp trên một triệu) và được coi là một sự kiện gần như đặc biệt ở người lớn.
Theo dữ liệu dịch tễ học, nam giới dường như có nguy cơ cao hơn nữ giới.
nguyên nhân
Tại nguồn gốc của các khối u có một hoặc nhiều đột biến gen của DNA. Những thay đổi như vậy, ở nơi chúng xảy ra, kích thích sự tăng trưởng nhanh chóng và không kiểm soát được của một khối tế bào (được gọi là khối u hoặc khối tân sinh ).
Trong khoảng 85% sarcomas của Ewing, khối u xuất phát từ sự chuyển vị, đó là sự trao đổi qua lại của các đoạn DNA, giữa nhiễm sắc thể 11 và 22. Các gen liên quan là EWS, nằm trên nhiễm sắc thể 22 và FLI1, đặt trên nhiễm sắc thể 11.
Nhưng điều gì đột nhiên gây ra sự trao đổi phức tạp giữa các nhiễm sắc thể?
Ngoài việc xác định một loạt các trường hợp ủng hộ sacôm xương, câu hỏi này vẫn chưa có câu trả lời chính xác và thỏa đáng.
Các bản dịch khác được quan sát:
- Giữa nhiễm sắc thể 21 và 22
- Giữa nhiễm sắc thể 7 và 22
YẾU TỐ RỦI RO CỦA SAU ĐIỆN THOẠI
Nhờ phân tích lịch sử lâm sàng của những người bị sarcoma xương, có thể xác định được một số yếu tố thuận lợi.
Đây là những gì:
- Bệnh xương khớp . Đó là một bệnh lý rất hiếm làm suy yếu xương của cơ thể. Trung bình, cứ 100 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này sẽ bị sarcoma xương trong suốt cuộc đời.
- Hội chứng Li-Fraumeni . Đây là một bệnh rất hiếm gặp ảnh hưởng đến một người cứ sau 140.000 người.
- Dự đoán u nguyên bào võng mạc . U nguyên bào võng mạc là bệnh ung thư mắt, thường xảy ra ở trẻ em. Những người bị bệnh có nguy cơ cao mắc sarcomas xương.
- Tiếp xúc với bức xạ . Giống như tất cả các khối u, sarcomas xương cũng được ưa chuộng khi tiếp xúc với bức xạ và bức xạ.
- Thoát vị rốn . Có vẻ như trẻ em bị thoát vị rốn, so với trẻ em khỏe mạnh, tiếp xúc nhiều hơn với sarcoma của Ewing ba lần. Mặc dù vậy, nguy hiểm vẫn còn khá thấp.
- Tăng trưởng xương nhanh ở tuổi dậy thì. Ở một số cá nhân trẻ, sự phát triển đáng chú ý và đột ngột của xương được quan sát thấy. Điều này dường như có lợi cho sự khởi đầu của các đột biến gen trong các tế bào của mô xương.
LỚP VÀ GIAI ĐOẠN CỦA MỘT SARCOMA
Mức độ nghiêm trọng của sacôm xương phụ thuộc vào phân tích y tế của hai thông số liên kết với nhau: mức độ và giai đoạn (hoặc giai đoạn).
Mức độ cho thấy tốc độ phát triển của khối u : nếu nó cao, có nghĩa là sự tăng trưởng rất nhanh; ngược lại, nếu nó thấp, điều đó có nghĩa là tăng trưởng chậm. Một khối u phát triển chậm ít nghiêm trọng hơn một khối u phát triển nhanh, bởi vì nó ít có khả năng mở rộng và lan rộng; tuy nhiên, có những trường hợp ngoại lệ cho tuyên bố này, vì một số khối u có thể có tốc độ tăng trưởng chậm, nhưng gây ra sự di căn tương tự; hoặc họ có thể đột ngột tăng tốc độ tăng trưởng của họ.
Giai đoạn, hay giai đoạn, là một chỉ số về kích thước của khối u và mức độ lan rộng trong cơ thể. Sự phân biệt của 4 giai đoạn tiến hóa khác nhau cho phép mô tả các đặc điểm được sở hữu bởi một sacôm xương (xem bảng sau).
Các giai đoạn tiến hóa của một sacôm xương
Giai đoạn 1 :
- Khối u có tốc độ tăng trưởng thấp và các biện pháp dưới 8 cm.
- Khối u có tốc độ tăng trưởng thấp và lớn hơn 8 cm (hoặc xương mà nó được hình thành bị ảnh hưởng bởi khối u ở một số nơi).
Giai đoạn 2 :
- Sacôm xương có tốc độ tăng trưởng cao và các biện pháp dưới 8 cm.
- Sacôm xương có tốc độ tăng trưởng cao và lớn hơn 8 cm.
Giai đoạn 3 :
- Xương sarcoma có tốc độ tăng trưởng cao và đã ảnh hưởng đến nhiều phần của cùng một xương, trong đó nó đã được hình thành.
Giai đoạn 4 :
- Khối u lan ra từ xương, nơi nó được hình thành và đến phổi (di căn phổi). Mức độ tăng trưởng có thể là cả chậm và nhanh.
- Khối u cũng đã ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết và các cơ quan khác của cơ thể ngoài phổi. Như trong trường hợp trước, tốc độ tăng trưởng có thể vừa chậm vừa nhanh.
Triệu chứng và biến chứng
Triệu chứng chính của sarcoma Ewing là đau xương bị ảnh hưởng bởi tân sinh. Cơn đau này là dai dẳng và có một đặc điểm: tồi tệ hơn vào ban đêm.
Cường độ của cảm giác đau phụ thuộc vào khối lượng khối u lớn như thế nào và vào khu vực khởi phát của nó.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU KHÁC
Đôi khi, vùng đau có thể sưng lên và truyền cảm giác nóng rát. Như với cơn đau, số lượng sưng và đốt phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u.
Ngoài ra, xương bị ảnh hưởng trở nên mỏng manh hơn và trải qua quá trình vỡ dễ dàng, ngay cả sau những chấn thương nhỏ.
Cuối cùng, mặc dù chúng là những biểu hiện bệnh lý rất hiếm gặp, sarcoma của Ewing có thể gây ra:
- cơn sốt
- Giảm cân không giải thích được
- Đổ mồ hôi quá nhiều
- Khó vận động (nếu khối u nằm gần khớp)
BIẾN CHỨNG
Biến chứng phát sinh khi sarcoma của Ewing lan rộng khắp cơ thể, nói cách khác là khi nó làm phát sinh di căn .
Quá trình này, nếu nó xảy ra, ban đầu ảnh hưởng đến phổi ( di căn phổi ) gây ra các vấn đề về hô hấp, chẳng hạn như khó thở, ho ra máu, ho và đau ngực. Sau đó, nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác.
KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Một tư vấn y tế là một nghĩa vụ khi cơn đau của một xương nhất định xuất hiện một cách đột ngột và không có lời giải thích rõ ràng, là dai dẳng và tồi tệ hơn trong đêm.
Ngoài đau đớn, các dấu hiệu khác không thể bỏ qua là: sốt cao không rõ nguyên nhân và giảm trọng lượng cơ thể không có động lực.
chẩn đoán
Để chẩn đoán sarcoma của Ewing, các loại điều khiển khác nhau được yêu cầu.
Như thường lệ, chúng tôi bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra khách quan, trong đó chúng tôi đánh giá triệu chứng và tiền sử lâm sàng của bệnh nhân. Sau đó, cuộc điều tra tiếp tục với một số xét nghiệm y học phóng xạ và hạt nhân, và với sinh thiết mô xương. Tất cả các xét nghiệm này, chắc chắn làm rõ nguồn gốc và đặc điểm của rối loạn, cho phép lập kế hoạch điều trị thích hợp nhất.
MỤC TIÊU
Các nghiên cứu về các triệu chứng và tiền sử lâm sàng rất hữu ích để bác sĩ hiểu nếu các rối loạn do bệnh nhân biểu hiện có thực sự là do sarcoma của Ewing hay không.
Hình: hai sarcom Ewing được nhìn thấy với cộng hưởng từ hạt nhân. Ở bên trái, xương bị ảnh hưởng là xương đùi; bên phải, tuy nhiên, xương bị ảnh hưởng là humerus.
Rất thường xuyên, kiểm tra thể chất chính xác cung cấp thông tin có giá trị và đưa ra hướng chính xác cho chẩn đoán.
KIỂM TRA XỬ LÝ
Có hai lần kiểm tra X quang, trong đó một bệnh nhân nghi ngờ sarcoma Ewing có thể phải chịu:
- Cộng hưởng từ hạt nhân ( NMR ): cung cấp hình ảnh rõ ràng về xương đau. Nếu có một khối u, điều này rất dễ nhận ra. Giới hạn được thể hiện bởi thực tế là không thể thiết lập loại khối u xương. Kỳ thi không xâm lấn.
- Chụp cắt lớp vi tính ( CT ): cung cấp hình ảnh chi tiết về nhiều vùng trên cơ thể. Nó được thực hành để xem nếu khối u đã lan rộng ở nơi khác (di căn). TAC sử dụng bức xạ ion hóa có hại, mặc dù với liều lượng nhỏ.
THUỐC NUCLEAR
Y học hạt nhân sử dụng các chất phóng xạ (hoặc dược phẩm phóng xạ ), sử dụng chúng cả trong chẩn đoán và điều trị.
Các kỳ thi sau đây cung cấp thông tin hữu ích:
- X quang xương . Thông qua việc tiêm một dược phẩm phóng xạ tiêm tĩnh mạch, nó cho phép thu được hình ảnh liên quan đến giải phẫu và hoạt động trao đổi chất của xương. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán rất nhạy cảm, bởi vì nó cho thấy rõ nếu có bất kỳ thay đổi bệnh lý nào; tuy nhiên, đồng thời, đây là một cuộc kiểm tra không đặc hiệu, vì nó không làm rõ bản chất của các rối loạn được nêu bật.
- Chụp cắt lớp phát xạ positron ( PET ). Nó cho phép bạn hình dung hoạt động của các tế bào tạo nên các mô và cơ quan khác nhau của cơ thể. Một khối u hoặc di căn là các thực thể tế bào rất hoạt động, do đó có thể nhìn thấy bằng PET. Như với xạ hình xương, một dược phẩm phóng xạ tiêm tĩnh mạch được tiêm.
sinh thiết
Nó liên quan đến việc loại bỏ một số tế bào, tạo nên khối u và quan sát chúng dưới kính hiển vi.
Thông thường, nó được thực hiện thông qua một cây kim và dưới gây tê cục bộ; tuy nhiên, trong một số tình huống phẫu thuật mở và gây mê toàn thân ( sinh thiết mở ) là bắt buộc.
TẠI SAO MỘT ĐƯỜNG CHẨN ĐOÁN DỄ DÀNG?
Triệu chứng của sarcoma Ewing rất giống với các bệnh khác, chẳng hạn như nhiễm trùng ( viêm tủy xương ) và chấn thương xương do tai nạn. Điều này có nghĩa là để thiết lập chẩn đoán chính xác, cần phải kiểm tra và kiểm soát nhiều lần.
điều trị
Để điều trị sarcoma của Ewing, sử dụng kết hợp hóa trị, phẫu thuật và xạ trị được sử dụng . Các giai đoạn của con đường trị liệu được thiết lập theo đặc điểm của khối u (kích thước, vị trí, mức độ và giai đoạn).
Nói chung, nó bắt đầu với việc uống thuốc hóa trị liệu, tiếp tục với phẫu thuật cắt bỏ và xạ trị, và kết thúc, một lần nữa, bằng hóa trị. Bất kỳ thay đổi là theo quyết định của bác sĩ ung thư tham dự và phụ thuộc vào sự tiến hóa của khối u.
HÓA TRỊ
Hóa trị bao gồm quản lý các loại thuốc có khả năng tiêu diệt tất cả các tế bào đang phát triển nhanh chóng, bao gồm cả các tế bào ung thư.
Trong trường hợp của Ewing sarcoma, liệu pháp này, mở ra và kết thúc quá trình điều trị, được thực hiện với mục đích làm chậm sự phát triển của khối u và ngăn chặn sự di căn của di căn.
Thời gian điều trị ban đầu là khoảng 8-12 tuần; thời gian của hoạt động sau phẫu thuật là thay đổi.
Tác dụng phụ chính của hóa trị liệu:
- buồn nôn
- ói mửa
- Rụng tóc
PHẪU THUẬT
Trước đây, khi thuốc vẫn còn rất lạc hậu, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất có sẵn và bao gồm cắt cụt chi bị ảnh hưởng bởi khối u (rõ ràng, nếu xương bị ảnh hưởng khác với xương cánh tay, thậm chí không phải là 'cắt cụt là khả thi).
Tuy nhiên, ngày nay, cắt cụt đã trở thành lựa chọn thứ yếu, bởi vì, nhờ tiến trình phẫu thuật, các quy trình can thiệp đã được phát triển thông qua đó khối u được cắt bỏ và phần xương bị ảnh hưởng được thay thế bằng chân giả ghép xương .
Thành công của phẫu thuật ngày nay phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và vị trí của khối u.
xạ trị
Xạ trị bao gồm việc đưa bệnh nhân vào một số chu kỳ bức xạ ion hóa (tia X năng lượng cao), để phá hủy các tế bào khối u.
Trong trường hợp sarcoma của Ewing, phương pháp điều trị bằng xạ trị thường diễn ra vào cuối cuộc phẫu thuật để loại bỏ dứt điểm các tế bào ung thư cuối cùng. Tuy nhiên, không loại trừ rằng chúng có thể được thực hiện ngay cả trước đó, liên quan đến hóa trị.
Cường độ của xạ trị, cũng như sự thành công của nó, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khối u.
Các tác dụng phụ bao gồm: mệt mỏi, đau đầu, kích ứng da và tăng nguy cơ phát triển các khối u khác.
GIÁM SÁT TIẾP TỤC
Trong suốt quá trình điều trị, bệnh nhân trải qua kiểm tra định kỳ và xét nghiệm chẩn đoán.
Việc theo dõi liên tục này cho phép bác sĩ đánh giá ung thư đáp ứng với điều trị như thế nào. Dữ liệu xuất hiện là cơ bản vì chúng cho phép chúng ta thiết lập liệu chúng ta có cần thay đổi các liệu pháp đang tiến hành hay không.
tiên lượng
Đối với những người bị sarcoma Ewing, tiên lượng phụ thuộc vào các yếu tố sau:
- Chẩn đoán sớm hay muộn . Chẩn đoán sớm giúp có thể bắt đầu điều trị khi khối u vẫn còn nhỏ và không lan rộng. Điều này đảm bảo rằng có cơ hội phục hồi tốt.
- Giai đoạn khối u . Các khối u tiên tiến có tiên lượng xấu, ngay cả khi chẩn đoán không quá muộn.
- Chất lượng và tác dụng phụ của trị liệu . Nếu sarcoma của Ewing ở một vị trí không thoải mái và / hoặc đặc biệt nghiêm trọng, phẫu thuật, xạ trị và hóa trị cũng có thể rất xâm lấn. Trên thực tế, việc cắt cụt và xuất hiện các khối u khác là những trường hợp có thể làm cho tiên lượng âm tính.
- Di căn . Chúng là hậu quả tự nhiên của chẩn đoán muộn hoặc ung thư rất nghiêm trọng. Sự xuất hiện của chúng hầu như luôn có một kết cục chết người, vì vậy tiên lượng của sarcoma Ewing trở nên kém.
Người ta đã tính toán rằng, nếu tất cả các điều kiện trên đều thuận lợi (nghĩa là chẩn đoán sớm, không có di căn, khối u không nghiêm trọng và phương pháp điều trị hiệu quả), tỷ lệ sống sót của Ewing sarcoma, 5 năm sau khi xuất hiện, là 70-80 %.
