Neurofibromatosis loại 2

tổng quát

Neurofibromatosis type 2 là một bệnh di truyền, đôi khi có bản chất di truyền, phát sinh do đột biến gen NF2 và xác định u thần kinh âm thanh, khối u lành tính của da, khối u lành tính của gen schwannoma, khối u lành tính của gen epusymoma. u màng não chi.

Những người mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 chỉ có thể dựa vào các liệu pháp điều trị triệu chứng và theo dõi các biến chứng, bởi vì, ít nhất là trong thời điểm này, không có cách chữa trị nào cho phép chữa lành.

Đánh giá ngắn về bệnh u sợi thần kinh

Neurofibromatosis là tên của một nhóm các tình trạng di truyền cụ thể và đôi khi cũng là do di truyền, làm thay đổi sự tăng trưởng và phát triển bình thường của các tế bào thần kinh và xác định sự khởi đầu của các khối u chủ yếu là lành tính trong não, tủy sống, dây thần kinh dây thần kinh sọ và ngoại biên.

Nói chính xác, trong nhóm neurofibromatosis có ba bệnh, khác nhau về cả nguyên nhân và triệu chứng, có tên là: neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2 và schwannomatosis.

U xơ thần kinh loại 2 là gì?

Neurofibromatosis type 2, hay NF2, là neurofibromatosis do đột biến gen được xác định rõ của gen NF2, nằm trên nhiễm sắc thể 22 .

Dịch tễ học

Theo thống kê, một người trong khoảng 35.000 người sẽ được sinh ra với bệnh u sợi thần kinh loại 2.

Trên thang đo liên quan đến sự khuếch tán của neurofibromatosis trong dân số nói chung, neurofibromatosis type 2 nằm ở giữa, dưới neurofibromatosis type 1 (phổ biến nhất) và trên schwannomatosis (là hiếm nhất).

nguyên nhân

Đúng như dự đoán, bệnh u sợi thần kinh loại 2 là do đột biến gen đặc hiệu của gen NF2, nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Ở một người, đột biến nói trên có thể là do di truyền - nghĩa là do một trong hai bố mẹ truyền - hoặc mắc phải một cách tự nhiên trong quá trình phát triển phôi - đó là sau khi thụ tinh của noãn bào bởi tinh trùng và trong quá trình tạo phôi.

Neurofibromatosis type 2, do đó, là một phần của các bệnh di truyền cũng có thể được di truyền.

Các chức năng của NF2 là gì? Điều gì xảy ra khi nó được thay đổi?

Lời nói đầu: các gen có trên nhiễm sắc thể của con người là các chuỗi DNA có nhiệm vụ sản xuất protein cơ bản trong các quá trình sinh học cứu sinh, bao gồm cả sự phát triển và nhân lên của tế bào.

Trong điều kiện bình thường (tức là khi không có đột biến), gen NF2 tạo ra một protein gọi là merlin hoặc schwannomine, có chức năng điều chỉnh sự phát triển của các tế bào thần kinh.

Đột biến của NF2 xác định u xơ thần kinh loại 1 do hậu quả của việc thiếu sản xuất merlin và tăng sinh bất thường và không kiểm soát các tế bào thần kinh (vì ít có sự điều chỉnh cơ bản cho sự tăng trưởng của chúng).

Chính vì sự tăng sinh bất thường này và không có sự kiểm soát của các tế bào thần kinh mà các khối u lành tính điển hình của bệnh u xơ thần kinh loại 2 được hình thành.

Là hình thức di truyền hoặc hình thức không di truyền phổ biến hơn?

U xơ thần kinh loại 2 di truyền là phổ biến như, ít nhiều, u xơ thần kinh loại 2 không di truyền; Trên thực tế, các nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng số trường hợp di truyền gần bằng với số trường hợp không di truyền.

Kế thừa u xơ thần kinh loại 2

U xơ thần kinh loại 2 là một ví dụ về bệnh lây truyền chi phối tự phát ; Đối với một người đọc di truyền thiếu kinh nghiệm, điều này có nghĩa là:

Một cha mẹ mang đột biến là đủ để mắc bệnh trong một phần của thế hệ con cháu;
Bệnh và các triệu chứng của nó cũng xảy ra với sự có mặt của một alen đột biến gen duy nhất (bất kể là mẹ hay con), vì alen đột biến này luôn chiếm ưu thế so với alen khỏe mạnh;
Xác suất mà một cặp vợ chồng, trong đó chỉ có một trong hai thành phần là người mang đột biến gây ra bệnh, sinh ra một đứa trẻ bị bệnh bằng 50%.

Triệu chứng và biến chứng

Thông thường, u xơ thần kinh loại 2 biểu hiện bằng các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng cho đến cuối tuổi thiếu niên .

Triệu chứng hoàn chỉnh của NF2 bao gồm:

Vấn đề thính giác và cân bằng;
Tấm da;
Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của schwannomas;
Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của ependymomas;
Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của u màng não.

Vấn đề về thính giác và thăng bằng

Các khối u đặc biệt lành tính của não, được gọi là u thần kinh âm thanh hoặc schwannomas tiền đình, gây ra các vấn đề về thính giác và cân bằng . Trên thực tế, u thần kinh âm thanh là một khối u gây ảnh hưởng và làm thay đổi dây thần kinh sọ VIII (hay dây thần kinh tiền đình ), là một trong những cấu trúc thần kinh chính chịu trách nhiệm kiểm soát sự cân bằng và khả năng thính giác.

Ngoài việc gây ra các vấn đề về thính giác và thăng bằng, sự hiện diện của u thần kinh âm thanh cũng thường chịu trách nhiệm cho các triệu chứng khác, bao gồm: ù tai, chóng mặt, nôn mửa, khó nuốt, tê mặt và nôn.

U tế bào thần kinh âm thanh là loại khối u lành tính phổ biến nhất ở bệnh nhân u xơ thần kinh loại 2; trong thực tế, phản ứng của nó xảy ra trong hơn 90% các trường hợp lâm sàng.

Tấm da

Các mảng bám trên da là các khối u da lành tính, thuộc nhóm u xơ thần kinh, có đường kính tối đa 2 cm và có màu tối điển hình.

Có mặt ở khoảng một nửa số bệnh nhân mắc u xơ thần kinh loại 2, các mảng da đại diện trên hết là một vấn đề thẩm mỹ.

Nếu chúng phát triển gần các dây thần kinh quan trọng, các mảng da có thể là nguyên nhân gây đau.

Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của schwannomas

Một schwannoma là một khối u lành tính có nguồn gốc từ các tế bào Schwann của các dây thần kinh của hệ thần kinh ngoại biên (dây thần kinh sọ, dây thần kinh cột sống, vv).

Ở những người mắc bệnh NF2, schwannomas có thể ảnh hưởng đến một số dây thần kinh và gây ra sự xuất hiện của các triệu chứng như:

Các vấn đề về thị lực, bao gồm một dạng đục thủy tinh thể sớm (đục thủy tinh thể vị thành niên);
Tê và ngứa ran ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
Điểm yếu của cơ mặt;
Thiếu sự phối hợp;
Đau thần kinh.

Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của ependymomas

Một ependymoma là một khối u của não và tủy sống, lành tính hoặc ác tính, có nguồn gốc từ các tế bào được gọi là tế bào ependymal .

Trong các chất mang của NF2, ependymomas thường là sự hiện diện lành tính, có khả năng gây đau thắt lưng, yếu cơ và tê ở cánh tay và chân.

Các vấn đề liên quan đến sự hiện diện của u màng não

U màng não là một khối u lành tính của não, phát triển ở cấp độ của màng não .

Ở những bệnh nhân mắc bệnh NF2, sự hiện diện của u màng não có thể là nguyên nhân gây ra: nhức đầu, nôn mửa, động kinh, nhìn đôi, thay đổi tính cách đột ngột, suy giảm thị lực, khó nói, thiếu trí nhớ, v.v.

Các nghiên cứu thống kê nói rằng ependymomas là khối u đặc trưng cho khoảng một nửa các trường hợp u xơ thần kinh loại 2.

Biến chứng u xơ thần kinh loại 2

Neurofibromatosis type 2 có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, bao gồm:

Điếc hoàn toàn. Đó là do sự xấu đi của một hoặc nhiều u thần kinh âm thanh;
Liệt mặt. Nó phụ thuộc vào schwannomas nghiêm trọng trong dây thần kinh sọ thứ VII (hoặc dây thần kinh mặt), chịu trách nhiệm kiểm soát các cơ của khuôn mặt.
Đôi khi, nó là một biến chứng của u thần kinh âm thanh;
Thả tầm nhìn. Đó là hậu quả của đục thủy tinh thể vị thành niên;
Bệnh lý thần kinh ngoại biên. Nó là kết quả của những thiệt hại có thể xảy ra đối với các dây thần kinh ngoại biên trong giai đoạn tiến triển của bệnh u sợi thần kinh loại 2.
Bệnh thần kinh ngoại biên gây ra các triệu chứng như đau, ngứa ran và yếu cơ ở các chi;
Hình thành các khối u ác tính bắt đầu từ các khối u lành tính. Nó có thể ảnh hưởng đến các mảng da, mà còn cả biểu mô.

chẩn đoán

Theo quy định, quy trình chẩn đoán phát hiện u xơ thần kinh loại 2 bao gồm:

Một kiểm tra khách quan chính xác, để phân định hình ảnh triệu chứng;
Một lịch sử y tế kỹ lưỡng để hiểu các nguyên nhân có thể của các triệu chứng;
Điều tra về tiền sử gia đình của bệnh nhân, để làm rõ nếu tình trạng bệnh lý hiện tại có thể có nguồn gốc di truyền hay không;
Xét nghiệm âm thanh, để đánh giá mức độ suy yếu của các khoa thính giác của người bệnh;
Kiểm tra thị lực, để tìm kiếm các vấn đề như đục thủy tinh thể;
Kiểm tra X quang, chẳng hạn như tia X, TAC và cộng hưởng từ hạt nhân, được đề cập đến não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên, để xác nhận sự hiện diện của khối u lành tính chỉ nghi ngờ, dựa trên các triệu chứng hiện có;
Một xét nghiệm di truyền, để có được xác nhận chẩn đoán.

tò mò

Hiện nay, có khả năng thực hiện một xét nghiệm di truyền, cho nghiên cứu về u xơ thần kinh loại 2, ngay cả trong độ tuổi trước khi sinh; rõ ràng, xét nghiệm di truyền như vậy chỉ được chỉ định nếu có nguy cơ thực sự của NF2 (ví dụ: một trong hai cha mẹ là người mang mầm bệnh đang nghi vấn).

Khi nào một cá nhân bị u xơ thần kinh loại 2? Tiêu chuẩn chẩn đoán

Theo cộng đồng y tế, một cá nhân mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 nếu anh ta ở một trong bốn tình huống:

U thần kinh âm thanh hai bên, tức là hiện diện trên cả hai dây thần kinh tiền đình;
Tiền sử gia đình của NF2 kết hợp với u thần kinh âm thanh đơn nhân hoặc trong sự hiện diện của ít nhất hai u màng não, biểu mô, mảng bám và schwannomas, và trong sự hiện diện của đục thủy tinh thể;
U thần kinh âm thanh đơn phương kết hợp với đục thủy tinh thể và với sự hiện diện của ít nhất hai u màng não, ependymomas, schwannomas và mảng da;
Hai hoặc nhiều u màng não kết hợp với u thần kinh âm thanh đơn âm hoặc với đục thủy tinh thể và ít nhất hai biểu mô, schwannomas và mảng da.

liệu pháp

U xơ thần kinh loại 2 là một bệnh không thể chữa được.

Tuy nhiên, khía cạnh này không loại trừ rằng có các phương pháp điều trị nhằm giảm bớt triệu chứng ( liệu pháp triệu chứng ) và phương pháp điều trị với mục đích phòng ngừa chống lại nhiều biến chứng có thể xảy ra.

Làm thế nào để ngăn ngừa các biến chứng tồi tệ nhất?

Việc phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng nhất của u xơ thần kinh loại 2 dựa trên việc theo dõi định kỳ các mảng da, các vấn đề về thị giác và khối u não, đặc biệt là các biểu mô. Trên thực tế, việc theo dõi định kỳ các vấn đề nêu trên cho phép xác định bất kỳ sự xấu đi nào một cách kịp thời, theo cách để khắc phục nó, với điều trị ad hoc, trước khi tình trạng thoái hóa vượt quá mọi giới hạn.

quan trọng

Đối với bệnh nhân mắc bệnh NF2 hoặc người chăm sóc, các chuyên gia khuyên bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng đột ngột và nhạy cảm nào.

Điều trị triệu chứng

Điều trị triệu chứng chống lại u xơ thần kinh loại 2 bao gồm:

Loại bỏ các tế bào thần kinh âm thanh (s) . Hiện tại có thể loại bỏ u thần kinh âm thanh bằng phương pháp phẫu thuật truyền thống hoặc bằng phương pháp xạ trị được gọi là xạ trị lập thể;
Việc cài đặt ốc tai điện tử, để khôi phục cảm giác thính giác ở những bệnh nhân bị u thần kinh âm thanh (hoặc can thiệp để loại bỏ nó) đã gây ra hậu quả nghiêm trọng đối với khả năng nghe;
Phẫu thuật đục thủy tinh thể, nhằm khôi phục ít nhất một phần các kỹ năng thị giác của bệnh nhân;
Điều trị dược lý chống lại bệnh thần kinh ngoại biên . Trong số các thuốc chống bệnh thần kinh ngoại biên là thuốc chống động kinh (gabapentin hoặc pregabalin), thuốc chống trầm cảm (amitriptyline hoặc nortriptyline), thuốc giảm đau opioid và kem capsaicin;
Xạ trị chống lại các khối u chuyển thành ác tính và không thể phẫu thuật;
Phương pháp điều trị dược lý chống động kinh . Topiramate và carbamazepine là một trong những loại thuốc điều trị bệnh động kinh neurofibromatosis loại 2.

tiên lượng

U xơ thần kinh loại 2 là một tình trạng không chỉ không thể chữa được mà còn có khả năng rất suy nhược; do đó, trong sự hiện diện của anh ấy, tiên lượng không bao giờ có thể tích cực.

Tuy nhiên, cần phải nhận ra rằng các phương pháp điều trị triệu chứng hiện tại và theo dõi sức khỏe định kỳ có thể giúp ích đáng kể cho bệnh nhân, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của họ.