định nghĩa
Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các bất thường về thể chất, trí tuệ và hành vi ở những bệnh nhân mắc phải nó.
Hội chứng biểu hiện từ thời thơ ấu và ảnh hưởng đến cả cá nhân nam và nữ một cách thờ ơ.
nguyên nhân
Hội chứng Prader-Willi được gây ra bởi một đột biến gen ở cấp độ nhiễm sắc thể 15. Tuy nhiên, vẫn chưa được làm rõ gen cụ thể là gì để trải qua đột biến.
Các triệu chứng
Các triệu chứng gây ra bởi hội chứng Prader-Willi thay đổi tùy theo tuổi của bệnh nhân.
Trong thời thơ ấu, các triệu chứng có thể xảy ra là: hạ huyết áp cơ, chậm phát triển, thiếu đáp ứng với các kích thích và lác. Ngoài ra, bệnh nhân biểu hiện các đặc điểm giải phẫu đặc biệt, như mắt hạnh nhân, miệng chỉ xuống, đầu co lại ở thái dương.
Tuy nhiên, ở trẻ em và người lớn, các triệu chứng sau đây xảy ra: béo phì, suy sinh dục, rối loạn hành vi, vấn đề học tập, giảm tăng trưởng và phát triển, khó khăn về ngôn ngữ và rối loạn giấc ngủ.
Thông tin về Hội chứng Prader-Willi - Thuốc và Chăm sóc không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Hội chứng Prader-Willi - Thuốc và Chăm sóc.
thuốc
Vì hội chứng Prader-Willi's là một bệnh di truyền, thật không may, không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi. Do đó, việc điều trị bệnh chỉ nhằm mục đích giảm - càng nhiều càng tốt - triệu chứng gây ra do nó gây ra.
Để kiểm soát các triệu chứng như tăng sự thèm ăn và béo phì, điều rất quan trọng là liên hệ với một chuyên gia sẽ thiết lập một chế độ ăn uống đầy đủ cho mỗi bệnh nhân.
Theo cách tương tự, rất hữu ích khi liên hệ với các nhà vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ để hạn chế tình trạng giảm trương lực cơ và rối loạn ngôn ngữ đặc trưng cho hội chứng.
Hơn nữa, liệu pháp tâm lý và liệu pháp nghề nghiệp cũng rất cần thiết để giúp bệnh nhân cải thiện các khía cạnh hành vi của họ.
Phương pháp điều trị dược lý có thể được thực hiện ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi là nội tiết tố và liên quan đến việc sử dụng hormone tăng trưởng (hoặc somatotropin, hoặc GH nếu bạn thích) và hormone giới tính (vì bệnh nhân mắc bệnh họ bị thiếu hụt các hormone này).
Hormon tăng trưởng (Somatotropin)
Hormon tăng trưởng - còn được gọi là "somatotropin" - có thể được sử dụng trong liệu pháp triệu chứng của hội chứng Prader-Willi để thúc đẩy tăng trưởng và phát triển, cải thiện trương lực cơ và giảm mức độ mỡ trong cơ thể ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh tật
Thông thường, điều trị bằng hormone tăng trưởng bắt đầu từ 3-5 tuổi.
Somatotropin (Genotropin ®) có sẵn trong các công thức dược phẩm để quản lý tiêm. Liều thuốc thường được sử dụng ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi là 0, 035 mg / kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày, được tiêm qua đường tiêm dưới da. Nếu thấy cần thiết, bác sĩ có thể quyết định thay đổi liều somatotropin thường xuyên, để xác định liều lượng lý tưởng phù hợp nhất với điều kiện của từng bệnh nhân.
Testosterone và estroprogestinics
Testosterone và estroprogestinics được dùng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi, trong nỗ lực khôi phục mức độ hormone bình thường mà ở những người này - thấp hơn đáng kể so với bình thường.
Tất nhiên, testosterone sẽ được cung cấp cho bệnh nhân nam, trong khi estroprogestices sẽ được cung cấp cho bệnh nhân nữ.
Thông thường, liệu pháp hormone tình dục - là một phần của hội chứng Prader-Willi - bắt đầu ở tuổi dậy thì.
Số lượng các thành phần hoạt động được sử dụng, tần suất sử dụng, đường dùng và thời gian điều trị nên được thiết lập bởi bác sĩ trên cơ sở cá nhân cho mỗi bệnh nhân.
