Cataplexy là gì?
Cataplexy là sự mất cơ đột ngột và thoáng qua, gây ra bởi một cảm xúc mạnh mẽ hoặc một cuộc khủng hoảng gạo. Đối tượng bị ảnh hưởng đột nhiên ngã xuống đất mà không mất ý thức.
nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của cataplexy vẫn chưa được biết, nhưng tình trạng này liên quan chặt chẽ đến các kích thích cảm xúc. Những cảm xúc có thể kích hoạt một sự kiện cataplettic bao gồm: tiếng cười, sợ hãi, giận dữ, thất vọng, cáu kỉnh, lo lắng, bối rối và buồn bã. Ngay khi giảm kích thích, người bệnh lấy lại sự kiểm soát cơ bắp bình thường. Cảm xúc cũng có thể khiêm tốn, trong khi vào thời điểm khác, một cuộc tấn công diễn ra tự phát, trong trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng.
Mất trương lực cơ, xảy ra trong cataplexy, giống như sự gián đoạn hoạt động của cơ xảy ra tự nhiên trong giấc ngủ REM: sự yếu cơ đột ngột của cơ thể có thể do sự ức chế lớn của các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống, gây ra bởi một rối loạn chức năng của chu kỳ ngủ-thức. Sử dụng một mô hình động vật, các nhà khoa học đã học được rằng cùng một nhóm tế bào thần kinh này không hoạt động trong các cuộc tấn công cataplexy.
Vai trò của hypocretin
Cataplexy có liên quan đến việc giảm đáng kể nồng độ hypocretin, một loại neuropeptide được sản xuất ở vùng dưới đồi, có tầm quan trọng hàng đầu trong việc điều hòa giấc ngủ, cũng như trạng thái kích thích. Theo một số nhà nghiên cứu, một cơ chế tự miễn dịch sẽ tồn tại ở cơ sở của sự cạn kiệt này
Những cân nhắc khác
Cataplexy cũng có thể xảy ra như là một tác dụng phụ của hội chứng đình chỉ SSRI ("chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc" thuộc nhóm dược phẩm của thuốc chống trầm cảm không ba vòng).
Chứng ngủ rũ và Cataplexy
Cataplexy thường được tìm thấy liên quan đến chứng ngủ rũ, một rối loạn thần kinh mãn tính đặc trưng bởi buồn ngủ ban ngày quá mức (hypersomnia) và khủng hoảng giấc ngủ đột ngột. Khi bệnh nhân trải qua cả hai điều kiện, nó được gọi là hội chứng Gélineau .
Các cuộc tấn công cataplexy làm cho chẩn đoán chứng ngủ rũ chắc chắn hơn, đặc biệt là khi có các dấu hiệu như buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS), ảo giác và các biểu hiện không mong muốn khác đi kèm với giấc ngủ REM. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả các bệnh nhân mê man đều biểu hiện các đợt cataplexy.
Điều kiện liên quan
Cataplexy có thể được liên kết với các điều kiện bệnh lý khác. Đặc biệt, nó được coi là thứ phát khi nó được gây ra bởi các tổn thương não cụ thể, nằm chủ yếu ở vùng dưới đồi (chịu trách nhiệm cho sự suy giảm của hypocretin). Các chấn thương của não có thể xác định, thay vào đó, các trường hợp bị cô lập của cataplexy; bao gồm: khối u não (ví dụ: astrocytoma, glioblastoma, glioma và subependimoma) và dị dạng động mạch-tĩnh mạch. Các điều kiện khác trong đó cataplexy có thể được tìm thấy bao gồm: biến cố thiếu máu cục bộ, đa xơ cứng, chấn thương sọ não, hội chứng paraneoplastic và nhiễm trùng như viêm não. Cataplexy cũng có thể xảy ra thoáng qua hoặc vĩnh viễn do tổn thương vùng dưới đồi do can thiệp phẫu thuật, đặc biệt trong trường hợp cắt bỏ khối u đặc biệt phức tạp.
Các triệu chứng
Cataplexy cực kỳ khó đoán, cả về trọng lực và tần số. Mất trương lực cơ thay đổi từ sự suy yếu hầu như không thể nhận thấy của cơ mặt, đến sự chùng xuống của chi trên hoặc dưới, cho đến sự mất hoàn toàn cơ bắp. Những biểu hiện đột ngột này có thể gây sụp đổ tư thế và bệnh nhân ngã. Trong các cuộc tấn công cataplexy, cả nhẹ và nặng, người bệnh vẫn hoàn toàn tỉnh táo, vì vậy anh ta nhận thức được mọi thứ xảy ra xung quanh (do đó, giả thuyết về rối loạn chức năng đánh thức giấc ngủ: sự mất cân bằng của cơ bắp xảy ra như trong giai đoạn REM, nhưng chủ đề là cảnh giác). Cataplexy biểu hiện thường xuyên hơn trong thời gian căng thẳng cảm xúc và trong trường hợp thiếu ngủ.
Cataplexy là một rối loạn dễ bị bỏ qua và thường không được chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến các hoạt động cơ bản nhất của cuộc sống hàng ngày.
Cataplexy không nên nhầm lẫn với một cơn động kinh :
- Tấn công cataplexic : xảy ra nhanh chóng, trong giai đoạn kích thích cảm xúc; đối tượng duy trì trạng thái ý thức của mình không thay đổi và hồi phục gần như ngay lập tức;
- Khủng hoảng động kinh : cần thiết trong thời gian yên tĩnh và kích thích; người hồi phục chậm hơn và có thể không nhớ những gì đã xảy ra.
Thời gian của các cuộc tấn công cataplexy
Trong hầu hết các trường hợp, các cuộc tấn công là thoáng qua và đột ngột dừng lại sau vài giây hoặc vài phút. Một tập cataplexy được coi là "điển hình" khi nó có thời lượng ngắn (<5 phút). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các cuộc tấn công lặp đi lặp lại có thể kéo dài tới 30 phút. Hiếm khi, đối tượng có thể rơi vào một giấc ngủ kéo dài: tình trạng này được gọi là trạng thái cataplexic.
Cataplexy đôi khi có thể xảy ra, với một hoặc hai tập trong một năm, hoặc nhiều lần trong ngày.
điều trị
Cataplexy hiếm khi được tìm thấy trong một lần khám ngoại trú và chẩn đoán có thể được đưa ra bởi một chuyên gia quen thuộc với tình trạng này. Đo nồng độ hypocretin trong dịch não tủy có thể xác nhận chẩn đoán.
Cataplexy được điều trị dược lý. Sản phẩm đầu tiên được FDA phê chuẩn để điều trị bệnh cataplexy, liên quan đến chứng ngủ rũ là Xyrem ® (natri oxybate). Các triệu chứng có thể được ức chế với sự trợ giúp của thuốc chống trầm cảm ba vòng và thuốc ức chế tái hấp thu serotonin. Mặc dù có mối quan hệ với chứng ngủ rũ, nhưng trong hầu hết các trường hợp, cataplexy phải được điều trị riêng.
Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và các chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI)
SSRI và SNRI có thể được sử dụng để giúp làm giảm các triệu chứng của cataplexy và các biểu hiện khác liên quan đến giấc ngủ REM, chẳng hạn như ảo giác thôi miên (chúng bao gồm ảo giác, đặc biệt là thị giác, xuất hiện ở đầu hoặc cuối giấc ngủ) và tê liệt khi ngủ ( một rối loạn đặc trưng bởi sự bất lực tạm thời không thể di chuyển hoặc nói, trước khi ngủ hoặc thức dậy). Chúng bao gồm fluoxetine và venlafaxine. Các chất ức chế tái hấp thu serotonin (SSRI) và các chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI) có ít tác dụng phụ hơn tricyclic.
Natri oxybate (Xyrem ®)
Thuốc này có hiệu quả cao đối với cataplexy liên quan đến chứng ngủ rũ. Natri oxybate cải thiện nghỉ ngơi vào ban đêm và, với liều lượng cao, cũng có thể giúp kiểm soát cơn buồn ngủ vào ban ngày. Xyrem ® có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như buồn nôn, đái dầm và làm xấu đi chứng mộng du. Uống natri oxybate cùng với các loại thuốc ngủ khác, thuốc giảm đau gây nghiện hoặc rượu có thể dẫn đến khó thở, hôn mê và tử vong.
Thuốc chống trầm cảm ba vòng
Trong nhiều năm, cataplexy đã được điều trị bằng các loại thuốc như imipramine, clomipramine hoặc protriptyline. Đặc điểm chính của thuốc chống trầm cảm ba vòng là khả năng ức chế tái hấp thu của norepinephrine và serotonin ở mức độ kết thúc thần kinh. Tuy nhiên, những thứ này có thể có tác dụng phụ khó chịu (ví dụ: khô miệng và chóng mặt) và đã được thay thế bằng các loại thuốc mới như venlafaxine.
Phương pháp trị liệu mới nổi
Các phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho cataplexy bao gồm liệu pháp gen để thúc đẩy biểu hiện hypocretin và liệu pháp miễn dịch, nhưng cần nghiên cứu thêm để xác nhận hiệu quả của chúng.
