Rối loạn vận động
Có thể đoán được sự phức tạp của rối loạn động học, việc tìm kiếm các yếu tố nguyên nhân do dystonia là một nhiệm vụ gần như phức tạp, một bí ẩn khá phức tạp phải được giải quyết, xem xét giả thuyết về một sự tiến triển có thể của bệnh và biến chứng của nó. Tuy nhiên, chỉ bằng cách đào sâu vào gốc rễ của vấn đề, chúng ta mới có thể xác định được các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây ra biểu hiện dystonic: trên thực tế, bằng cách xác định nguyên nhân có thể đưa ra chẩn đoán chính xác và không thể chối cãi, để có thể hướng bệnh nhân tới các liệu pháp phù hợp nhất.
nguyên nhân
Trong một số ấn phẩm của Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), rõ ràng, thông thường, các nguyên nhân liên quan đến biểu hiện của dystonia là không thể xác định được: các nhà nghiên cứu chưa quản lý để xác định quá trình sinh hóa nào gây ra triệu chứng dystonic. Do đó, chúng ta sẽ phải chờ thêm một vài năm nữa để xác định chính xác "cơ chế dystonia" đã nói ở trên, giả thuyết giả thuyết về tất cả các dạng dystonic.
Hiện nay, nghiên cứu đã đi đến một số kết luận thú vị: có một điểm chung là dystonia có thể là hậu quả của cả chấn thương và việc sử dụng các chất dược lý đặc biệt trong thời gian dài (thuốc an thần kinh - thuốc chống loạn thần). Hơn nữa, chắc chắn rằng sự đột biến của một số gen (ví dụ: DYT1) có thể là nguyên nhân gây ra các biểu hiện dystonic; trong mọi trường hợp, mặc dù đã có những giải thích nguyên nhân nêu trên, nguồn gốc thực sự của rối loạn dystonic vẫn chưa được chứng minh, cũng không phải là những gì đã xảy ra trong cơ thể sinh vật để làm phát sinh các triệu chứng. [lấy từ www.dystonia-foundation.org]
Dựa trên yếu tố nguyên nhân, các dạng dystonic được phân thành:
- dystonia nguyên phát (triệu chứng dystonic là dấu hiệu thần kinh duy nhất của bệnh, xảy ra hầu hết thời gian chỉ với run)
- loạn trương lực cơ thứ phát (nguyên nhân cư trú ở: tân sinh, uống một số loại thuốc an thần kinh, đột quỵ, v.v.)
- dystonia plus (myoclonic dystonia và DOPA đáp ứng dystonia: đặc trưng bởi các rối loạn thần kinh bổ sung và vô hiệu hóa nhiều hơn so với dystonia nguyên phát).
Do đó, từ phân loại này, người ta cũng suy ra rằng các bệnh lý khác của hệ thần kinh có thể gây ra loạn trương lực cơ; bao gồm đột quỵ, khối u, đa xơ cứng, chấn thương đầu, nhiễm khuẩn, tổn thương não ở trẻ sơ sinh, v.v.
Cuối cùng, ở một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi dystonia, nguyên nhân của nguồn gốc cư trú trong các bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số khu vực của hệ thống thần kinh (bệnh di truyền) [lấy từ www.distonia.it]
chẩn đoán
Hiện tại, các bác sĩ không có xét nghiệm chẩn đoán đơn và tiêu chuẩn để xác nhận giả thuyết về chứng loạn trương lực cơ; đánh giá lâm sàng của bệnh nhân cho phép quan sát và xác minh các triệu chứng của dạng dystonic, chẳng hạn như để có được chẩn đoán lâm sàng hoàn chỉnh, mặc dù ban đầu, về đối tượng bị ảnh hưởng. Trước hết, bác sĩ phải biết tiền sử bệnh nhân và điều tra các bệnh gia đình có thể xảy ra; sau đó, chuyên gia có thể chỉ định một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ví dụ phân tích nước tiểu, máu và dịch não tủy).
Ngoài ra, các bác sĩ có một công cụ chẩn đoán hữu ích để loại trừ một số dạng bệnh (ví dụ dystonia thứ phát), chẳng hạn như MRI não (Cộng hưởng từ não) và CT ("chẩn đoán bằng hình ảnh", chụp cắt lớp vi tính, có thể tái tạo các khu vực cơ thể của bệnh nhân ba chiều, thông qua tia X) và các công cụ chẩn đoán được gọi là thần kinh.
Hơn nữa, sự khuếch tán của các xung thần kinh giữa các cơ lân cận và sự kích hoạt đồng thời của cơ chủ vận và cơ đối kháng được chẩn đoán thông qua một cuộc điều tra điện cơ của hoạt động cơ bắp (EMG); điện cơ là một công cụ chẩn đoán quan trọng, hữu ích để xác định các cơ liên quan đến bệnh, điều này rất cần thiết cho sự lựa chọn điều trị thích hợp nhất. Đối với các trường hợp nghiêm trọng dystonic, có thể sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán di truyền phân tử.
Trong mọi trường hợp, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa (thường là bác sĩ thần kinh) phải có thể xác định tất cả các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn động học, cũng như xác định nguyên nhân có thể gây ra khi có thể. [lấy từ www.dystonia-foundation.org]
