tổng quát
Bệnh Huntington là một bệnh tàn phá, di truyền và thoái hóa thần kinh, hiện không có cách chữa trị. Theo cách chậm nhưng tiến bộ, bệnh Huntington làm giảm khả năng đi lại, nói chuyện và lý trí. Cuối cùng, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington trở nên phụ thuộc hoàn toàn vào người khác để điều trị.
Ước tính có từ 3 đến 10 cá nhân bị ảnh hưởng trên 100.000 đối tượng ở Tây Âu và Bắc Mỹ. Thông thường tuổi khởi phát thay đổi trong khoảng từ 30 đến 50 tuổi và tử vong diễn ra 15-20 năm sau khi phát bệnh. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em (trẻ vị thành niên Huntington); trong trường hợp này, các đối tượng bị ảnh hưởng hiếm khi xoay sở đến tuổi trưởng thành.
Bệnh Huntington ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và không phân biệt chủng tộc.
Các triệu chứng
Để tìm hiểu thêm: Các triệu chứng bệnh Huntington
Có một số triệu chứng khiến bệnh nhân mắc bệnh Huntington; Các triệu chứng ban đầu có thể liên quan đến kỹ năng nhận thức hoặc vận động và bao gồm trầm cảm, thay đổi tâm trạng, hay quên, vụng về, co thắt không tự nguyện (còrea) và thiếu phối hợp. Với sự tiến triển của bệnh, sự tập trung và trí nhớ ngắn hạn giảm dần, trong khi các cử động của đầu, thân và tay chân tăng lên. Khả năng đi lại, nói chuyện và nuốt chửng dần dần, cho đến khi cá nhân mắc bệnh Huntington không còn có thể tự chăm sóc bản thân. Tử vong thường xảy ra do các biến chứng như sốc, nhiễm trùng hoặc đau tim.
di truyền học
Năm 1993, đột biến gen gây ra bệnh Huntington đã được phát hiện, trên một gen trội tự phát, với sự xâm nhập không đầy đủ nhưng rất cao, nằm trong nhiễm sắc thể 4. Gen này mã hóa một protein, được gọi là hunttin hoặc HTT, trong đó chức năng chưa được biết đến nhiều và thường được tìm thấy trong tế bào chất. Nó đã được quan sát thấy rằng hình thức hunttin đột biến có chứa một phần của chuỗi được hình thành bởi dư lượng glutamine lâu hơn nhiều so với hiện diện trong protein bình thường. Trên thực tế, trong gen không bị đột biến, codon mã hóa glutamine, (CAG), được lặp lại 19-22 lần, trong khi ở gen bị đột biến có sự lặp lại tới 48 lần hoặc thậm chí hơn. Điều này sẽ dẫn đến sự kéo dài của dư lượng glutamine nằm trên phần NH2 của protein hunttin.
Hơn nữa, mặc dù protein bị đột biến được biểu hiện ở khắp nơi trong cơ thể, sự thoái hóa tế bào xảy ra nhiều hơn trong não. Trên thực tế, bệnh Huntington được đặc trưng bởi sự thoái hóa tế bào thần kinh của nhân caudate, một vùng của hạch (hoặc hạt nhân) của cơ sở chịu trách nhiệm điều chỉnh sự di chuyển tự nguyện.
Nghiên cứu chuyên sâu: hạch nền, chức năng tiền đình và bệnh lý thần kinh của bệnh Huntington
điều trị
Các liệu pháp dược lý có ý nghĩa hoàn toàn là triệu chứng và không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh hoặc quá trình thoái hóa của nó. Ví dụ, chất đối kháng dopamine có thể được sử dụng để làm giảm các chuyển động vũ đạo. Tuy nhiên, việc sử dụng chúng bị hạn chế cho các tác dụng không mong muốn như an thần và trầm cảm. Các loại thuốc chống parkinson, mặt khác, có thể ảnh hưởng tích cực đến các hình thức trẻ trung bị chi phối bởi sự cứng nhắc. Rối loạn tâm thần có thể yêu cầu điều trị tâm sinh lý đầy đủ (thuốc an thần kinh, muối lithium), trong khi các triệu chứng trầm cảm có thể được giảm nhẹ bằng cách sử dụng các loại thuốc cụ thể (thuốc chống trầm cảm ba vòng, serotonergic).
Mặc dù đã có nhiều thử nghiệm lâm sàng được thực hiện trong thập kỷ qua, nhưng không có loại thuốc nào được chứng minh cho đến nay trong một nghiên cứu giả dược ngẫu nhiên trong liệu pháp điều trị bệnh Huntington. Giai đoạn lâm sàng rất khắt khe, chủ yếu là do bệnh có tiến triển chậm và không đồng nhất lâm sàng. Thang đánh giá bệnh Huntington tồn tại và gần như giống nhau ở tất cả các phòng khám. Sự xâm nhập hoàn toàn của bệnh và sự sẵn có của các xét nghiệm di truyền dự đoán, mang đến cơ hội thử điều trị trong giai đoạn đầu của bệnh. Hiện nay các nghiên cứu nhằm mục đích nghiên cứu các máy sinh học thay đổi, nhạy cảm và ổn định, để can thiệp vào các biểu hiện đầu tiên của bệnh.
Hiện nay các kỹ thuật thần kinh đã cung cấp các dấu ấn sinh học tốt nhất trong giai đoạn prodromal (trước các triệu chứng lâm sàng của bệnh); họ cũng cung cấp một mối tương quan giữa các liệu pháp được thực hiện trên mô hình động vật và trên người. Như đã đề cập, sự teo của vân là sớm và tiến triển trong quá trình bệnh. Nó cũng đã được chứng minh rằng các khu vực khác của não như cấu trúc dưới vỏ và vỏ não của chất trắng bị ảnh hưởng trong thời kỳ prodromal.
Thông qua hình ảnh chức năng, nó cũng có thể xác định một số bất thường ở các cá nhân trong thời kỳ prodromal. Kỹ thuật này có thể chứng minh đủ nhạy cảm để xác định các bất thường cấu trúc có thể phát hiện hoặc thay đổi hành vi.
Cuối cùng, việc xác định các dấu ấn sinh học phân tử, chẳng hạn như lactate hoặc các sản phẩm khác của stress tế bào, có thể được cho phép nhờ các kỹ thuật quang phổ cộng hưởng từ.
Bệnh Huntington và Recabinoid Receptor »
