Nếu một tế bào trong quá trình nguyên phân bị tác động của các chất, chẳng hạn như colchicine, được gọi là phân bào, hoặc antimitotic, hoặc thậm chí là chất độc statinkinetic, cơ chế di chuyển của centromer vào nóng chảy bị chặn và nhiễm sắc thể vẫn ở giai đoạn metaphase. Với các kỹ thuật phù hợp, bạn có thể sửa chữa, chụp ảnh và phóng to các nhiễm sắc thể, sau đó sắp xếp chúng theo chuỗi theo thứ tự được xác định rõ (vị trí tương đối của tâm động và kích thước). Đối với mỗi tế bào, một cariogram thu được; giá trị trung bình (để tránh các lỗi đơn) tạo thành kiểu nhân riêng lẻ.
Các quang sai nhiễm sắc thể dễ dàng phát hiện nhất là những trường hợp cho trisomy, cho đơn nhân hoặc cho nullisomy. Chúng tương ứng với sự hiện diện của ba, một hoặc không có nhiễm sắc thể của một loại nhất định. Sự hiện diện của một hoặc ba nhiễm sắc thể có thể tương thích với cuộc sống độc lập, mặc dù thường có sự thay đổi về hình thái và trao đổi chất, làm thay đổi sự cân bằng bình thường của liều lượng và tương tác giữa các gen; sự vô hiệu hóa được coi là gây chết người, vì thiếu hoàn toàn tất cả các gen có trong một cặp nhiễm sắc thể là không thể bù đắp được.
Một trường hợp kinh điển của trisomy là "trisomy 2" hoặc hội chứng Down, thường được gọi là "mongolism".
Như chúng ta sẽ thấy, một trường hợp đơn nhân, trong hội chứng Turner, trong đó chỉ có một tuyến sinh dục (X).
Chúng ta có thể phân biệt quang sai bằng cách dịch từ đó để không phân biệt meo. Nguyên nhân, tác động, truyền di truyền và do đó dự đoán eugenic là khác nhau, như là khảo sát tế bào học.
CÔNG CỤ DÂN TỘC
Tất cả các điều trị di truyền cho đến nay được thực hiện dựa trên nghiên cứu về hành vi của DNA hạt nhân, sự lây truyền của nó, mối quan hệ của nó với môi trường tế bào chất và bên ngoài.
Mặc dù vai trò của hạt nhân trong di truyền là hoàn toàn ưu việt, nhưng cũng có những hiện tượng truyền di truyền được liên kết theo nhiều cách khác nhau đến tế bào chất. Ví dụ, các bào quan tế bào chất với tính liên tục di truyền của riêng chúng (ty thể, plastid, ly tâm) có thể có hiện tượng truyền di truyền tách biệt với hạt nhân, mặc dù có tương tác phức tạp. Nội dung của vật liệu dự trữ mà cơ thể người mẹ cung cấp cho phôi cho sự phát triển ban đầu của nó cũng có thể gây ra hiện tượng di truyền tế bào chất. Nhìn chung, có thể nói rằng sự biểu hiện của di sản di truyền được điều hòa khác nhau bởi sự tương tác với các yếu tố của môi trường tế bào chất và ngoại bào.
Biên tập: Lorenzo Boscariol
