Bài viết liên quan: Hội chứng Brugada
định nghĩa
Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi các rối loạn chức năng điện sinh lý của tim. Thông thường, bệnh nhân không có bất kỳ bệnh tim cấu trúc nào, tức là cơ tim là bình thường liên quan đến chức năng bơm và cung cấp máu.
Hội chứng Brugada được truyền gen và phụ thuộc vào nhiều quang sai, hầu hết ảnh hưởng đến gen SCN5A, mã hóa tiểu đơn vị alpha của kênh natri phụ thuộc điện áp trong các tế bào tim. Tình trạng này dẫn đến nguy cơ rối loạn nhịp thất ác tính và có thể gây tử vong đột ngột ở người trẻ tuổi với một trái tim có cấu trúc âm thanh.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- loạn nhịp tim
- chứng suy nhược
- đánh trống ngực
- khó thở
- Đau ngực
- Khó thở
- Rung thất
- những cơn ác mộng
- mất ngủ
- bồn chồn
- lipotimia
- xanh xao
- presyncope
- Trạng thái nhầm lẫn
- chết ngất
- nhịp tim nhanh
- thở nhanh
- chóng mặt
Hướng dẫn thêm
Nói chung, sự xuất hiện của các triệu chứng xảy ra trong thập kỷ thứ ba đến thứ tư của cuộc đời.
Trong một số trường hợp, hội chứng Brugada không gây ra các triệu chứng trong suốt cuộc đời, mặc dù việc tìm thấy những thay đổi đặc trưng của điện tâm đồ. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, tình trạng này dẫn đến mất ý thức do sự co bóp nhanh và không hiệu quả của tâm thất (nhịp nhanh thất đa hình). Ngất xỉu có thể xảy ra mà không có triệu chứng trước, do đó những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng có khả năng bị chấn thương. Thông thường, những biểu hiện này không liên quan đến tập thể dục và cũng có thể xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc trong khi ngủ. Các cơn ngất cũng có thể được gây ra bởi sốt, bữa ăn lớn và điều trị bằng một số loại thuốc (bao gồm cả thuốc chống loạn nhịp và thuốc chống trầm cảm). Những người mắc hội chứng Brugada cũng có thể báo cáo đánh trống ngực hoặc cảm giác thiếu liên quan đến chứng đái dầm và khó chịu về đêm.
Trong trường hợp nghiêm trọng, rung tâm thất có thể dẫn đến ngừng tim và có thể gây ra cái chết đột ngột cho bệnh nhân.
Chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm lâm sàng và trên điện tâm đồ. Hình ảnh điện tâm đồ cho phép tìm thấy sự chồng lấp của đường ST trong các dẫn xuất trước phải và nhạy cảm với nhịp nhanh thất. Chẩn đoán hội chứng Brugada nên được xem xét ở những bệnh nhân có tiền sử cá nhân và / hoặc gia đình bị ngừng tim hoặc ngất không rõ nguyên nhân.
Máy khử rung tim cấy ghép (ICD) là lựa chọn điều trị hiệu quả duy nhất ở những bệnh nhân bị ngất và được cấp cứu sau khi ngừng tim. Các thiết bị này liên tục theo dõi nhịp tim và can thiệp trong trường hợp rối loạn nhịp thất kéo dài, đe dọa tính mạng. Vẫn chưa rõ cách điều trị tốt nhất cho bệnh nhân thay đổi và quen thuộc với điện tâm đồ, mặc dù họ có nguy cơ tử vong do tim đột ngột. Nói chung, những người mắc hội chứng Brugada nên tránh một số loại thuốc (ví dụ flecainide hoặc propafenone) và tiếp xúc với các tình huống có thể có lợi cho sự xuất hiện của các cơn loạn nhịp tim nguy hiểm.
