Encephalopathies đại diện cho một nhóm các bệnh lý cụ thể, được phân biệt bởi một sự thay đổi cấu trúc và chức năng của não.
Các loại bệnh não khác nhau khác nhau do các nguyên nhân gây ra - mà họ thường nợ tên của họ - cho các triệu chứng, cho các biến chứng, cho điều trị và tiên lượng.
Bẩm sinh hoặc mắc phải, bệnh não có thể kéo dài suốt đời ( bệnh não vĩnh viễn ) hoặc nó có thể có một biên độ chữa bệnh ít nhiều quan trọng ( bệnh não tạm thời ).
Một dạng bệnh não vĩnh viễn, phát sinh do sự tích tụ bất thường của axit amin glycine trong não và dịch não tủy, được gọi là bệnh não do glycine .
Để kích thích sự tích lũy bất thường này của glycine là đột biến gen, xuất hiện từ khi sinh ra (bẩm sinh), được sinh ra bởi hệ thống enzyme chịu trách nhiệm cho quá trình dị hóa glycine .
Nhắc lại rằng quá trình dị hóa được định nghĩa là toàn bộ các quá trình trao đổi chất nhằm sản xuất các chất đơn giản và ít năng lượng hơn, hệ thống enzyme chịu trách nhiệm cho quá trình dị hóa glycine được gọi đúng hơn là hệ thống phân tách và bao gồm 4 enzyme khác nhau (hoặc tiểu đơn vị enzyme).
Cả 4 tiểu đơn vị enzyme này hợp tác với nhau để " phá vỡ " glycine - một phân tử sinh học có độ phức tạp nhất định - thành carbon dioxide và ammonia - hai phân tử đơn giản hơn từ đó hình thành tạo ra năng lượng hữu ích cho sinh vật.
Sự hiện diện của đột biến gen trên một trong 4 tiểu đơn vị enzyme - không có gì ngoài protein - liên quan đến việc không "băm" glycine và hậu quả của nó trong các mô và dịch cơ thể khác nhau (não, dịch não tủy, gan, v.v.) .
Các triệu chứng bệnh não do glycine phát sinh từ sự tích tụ glycine trong não và dịch não tủy: chậm phát triển tâm thần, hạ huyết áp, lờ đờ, phù động kinh, dị dạng não, suy nhược cơ, rối loạn chức năng não, teo cơ
Dịch tễ học
Bệnh phổ biến thứ hai về chuyển hóa axit amin (ở nơi đầu tiên có phenylketon niệu), bệnh não glycine là rất hiếm. Theo một nghiên cứu thống kê, trên thực tế, nó sẽ ảnh hưởng đến một cá nhân cứ sau 60.000 hoặc hơn thế .GIỐNG
Hệ thống phân tách bao gồm cái gọi là protein T, protein P, protein H và protein L.Trong số 4 tiểu đơn vị này, ba có khả năng, nếu bị đột biến, gây ra bệnh não glycine.
Cụ thể, đó là:
- Trong số protein T, chịu trách nhiệm về căn bệnh này chỉ trong hơn 20% trường hợp
- Trong số protein P, liên quan đến 75% trường hợp, e
- Trong số protein H, có liên quan đến 1% các trường hợp.
