Hội chứng tây

tổng quát

Hội chứng West có nghĩa là một dạng động kinh ở trẻ sơ sinh, xảy ra giữa tháng thứ 4 và thứ 8 của cuộc đời, gây ra co thắt cơ bắp nhiều lần trong ngày. Ngoài những cơn co thắt đặc biệt này, căn bệnh này còn được đặc trưng bởi một số thiếu hụt về trí tuệ và phát triển, đôi khi nghiêm trọng và hậu quả nghiêm trọng trong tương lai.

Hình: co thắt cơ ở trẻ mắc hội chứng West: mở rộng cánh tay, nâng đầu gối và khóc. Từ trang web: bu Muff.com

Nguồn gốc của hội chứng West hầu như luôn luôn bị tổn thương não, có thể xảy ra khi em bé nằm trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Động kinh động kinh và hoạt động não bất thường, được đo bằng điện não đồ, là những dấu hiệu để dựa vào chẩn đoán.

Hội chứng Tây là gì?

Hội chứng West là một dạng động kinh đặc biệt, điển hình của thời thơ ấu. Nó biểu hiện bằng co thắt cơ đặc trưng, thường xuất hiện giữa tháng thứ 4 và thứ 8 của cuộc đời.

Ngoài các đặc điểm của co thắt (hoặc động kinh phù hợp) và độ tuổi khởi phát cụ thể, hội chứng West còn được đặc trưng bởi hoạt động bất thường của não, được gọi là chứng loạn nhịp tim, và đôi khi do thiếu hụt học tập và phát triển . Trên thực tế, sau này có thể có mặt nhiều hay ít, tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng.

Mặc dù các rối loạn đã hết trong năm đầu đời, nhưng rất thường xảy ra hội chứng West biến thành một dạng động kinh khác hoặc có hậu quả thần kinh trong tương lai ( tự kỷ ).

Dịch tễ học

Theo một số nguồn tin, tỷ lệ mắc hội chứng West là một trong mỗi 2.500 đến 3.000 trẻ sơ sinh; Theo những người khác, đó là một trường hợp cho mỗi 6.000 trẻ sơ sinh.

Như đã đề cập ở trên, động kinh hầu như luôn luôn được quan sát (90% trường hợp) trong năm đầu tiên của cuộc đời. 10-20% bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh không có sự thiếu hụt trong học tập và phát triển và do đó có sự phát triển bình thường. Trong tất cả các trường hợp khác, hội chứng West, trong khi chạy ra ngoài, để lại dấu vết nghiêm trọng ít nhiều, tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra.

MÔ TẢ ĐẦU TIÊN

Để mô tả hội chứng của West lần đầu tiên, đó là bác sĩ William James West, người đã quan sát thấy co thắt cơ trực tiếp trên đứa con trai 4 tháng tuổi của mình.

nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, chịu trách nhiệm về hội chứng West là tổn thương não dễ nhận biết.

Tuy nhiên, một số trường hợp của bệnh được phân loại là vô căn (nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng); trong những trường hợp này, lý do cho sự xuất hiện của các triệu chứng là không rõ ràng.

QUAN TRỌNG CỦA NGUYÊN NHÂN

Tùy thuộc vào nguyên nhân xuất xứ, hội chứng West có thể nặng hơn hoặc ít hơn. Thông thường, các hình thức vô căn không ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của trẻ sơ sinh; ngược lại, các hình thức được hỗ trợ bởi tổn thương não cũng có thể được đặc trưng bởi sự chậm trễ nghiêm trọng về trí tuệ và phát triển.

MIỀN TÂY MIỀN TỪ THIỆT HẠI

Tổn thương não có thể xảy ra ở ba thời điểm khác nhau: trong thời kỳ tiền sản (tức là trước khi sinh), trong thời kỳ chu sinh (giữa cuối thai kỳ và thời kỳ đầu tiên sau khi sinh) hoặc trong thời kỳ hậu sản. Thông thường, nguyên nhân gây thương tích là một tình trạng bệnh lý, chẳng hạn như hội chứng di truyền, bệnh truyền nhiễm, tình trạng thiếu oxy, v.v.

Sau đây là những tình huống bệnh lý phổ biến nhất liên quan đến hội chứng West:

Thời kỳ tiền sản : não úng thủy, microcephaly, hội chứng Sturge-Weber, xơ cứng củ, hội chứng Aicardi, hội chứng Down, thiếu oxy và thiếu máu não, nhiễm virus bẩm sinh và chấn thương.
Thời kỳ chu sinh : thiếu oxy và thiếu máu não, viêm màng não, viêm não, chấn thương và xuất huyết não (hoặc nội sọ).
Thời kỳ hậu sinh : phụ thuộc pyridoxine, thiếu biotinidase, bệnh nước tiểu ở xi-rô cây phong, phenylketon niệu, viêm màng não, bệnh thoái hóa và chấn thương.

HÌNH THỨC IDIOPATHIC

Vì các dạng vô căn thường không làm thay đổi khả năng trí tuệ của bệnh nhân (thực tế là sự phát triển của họ là bình thường), nên người ta tin rằng trong những trường hợp này, tổn thương thần kinh chắc chắn sẽ không gây ra các cơn động kinh.

Triệu chứng và biến chứng

Dấu hiệu đặc trưng nhất của hội chứng West là co thắt cơ ở thân, cổ và tay chân. Một biểu hiện khá điển hình khác của bệnh (mặc dù không thể phát hiện bằng mắt thường) là một hoạt động não bất thường, được gọi là hypsarthmy và được tìm thấy đặc biệt là trong khi thức và ngủ.

Cuối cùng, đặc biệt trong trường hợp hội chứng West là do tổn thương não, chúng ta có thể tìm thấy sự thiếu hụt trí tuệ và phát triển ít nhiều nghiêm trọng.

NHẠC SPASMS

Đặc điểm chính của các cơn co thắt:

Trong loạt
Mỗi loạt kéo dài, trong tất cả, 10 - 15 giây, với một sự gián đoạn rất ngắn giữa một cơn co thắt và cái khác
Tối đa 30 giây có thể vượt qua giữa mỗi loạt
Ít nhất một chục tập một ngày
Trước hoặc sau khi ngủ
Co thắt trong uốn cong, mở rộng hoặc cả hai
Chúng gây ra khóc và khó chịu ở trẻ

Phù động kinh được đặc trưng bởi co thắt cơ bắp thực sự đơn lẻ. Trên thực tế, đây là những cơn co thắt đột ngột, nhanh chóng chỉ kéo dài trong vài giây và, hầu như luôn luôn, theo sau trong khoảng thời gian 5-30 giây bởi các tập giống hệt nhau.

Chuyển động co thắt của chân tay và cổ có thể kéo dài (20-25% thời gian), uốn cong (35-40%) hoặc cả hai (40-50%). Trong trường hợp sau, bệnh nhân nhỏ uốn cong và kéo dài các cơ xen kẽ.

Một thông báo rằng một cuộc tấn công đang diễn ra vì cánh tay và chân có xu hướng mở ra, đầu gối vươn lên và đầu uốn cong về phía trước và / hoặc lưng.

Thông thường, co thắt xảy ra trước khi trẻ ngủ hoặc khi thức dậy; chúng hầu như không bao giờ xảy ra trong khi ngủ.

Sự xuất hiện của các cơn co thắt trùng với trạng thái cáu kỉnh của trẻ sơ sinh, người khóc.

Trong một ngày, các cuộc tấn công có thể đạt đến cả chục.

hypsarrhythmia

Khi chúng ta nói về chứng loạn nhịp tim, chúng ta đề cập đến một hoạt động bất thường của não, được đặc trưng bởi một kiểu điện não đồ đặc biệt: điện áp cao, sóng hỗn loạn, vô tổ chức và có nhiều điểm. Sự kỳ lạ của những gì kết quả từ kiểm tra công cụ là nó cũng có thể được nắm bắt bởi một người không chuyên về thần kinh học.

Hình: mô hình điện não đồ của trẻ sơ sinh bị chứng loạn nhịp tim. Từ trang web: pediatrics.georinois.edu

Hyparitmia thường chỉ xuất hiện khi em bé đang ngủ hoặc đang ngủ một nửa; trên thực tế, rất hiếm khi quan sát thấy bất kỳ sự bất thường nào của não khi bệnh nhân nhỏ bé tỉnh táo hoặc khi anh ta bị động kinh.

ĐỊNH NGH DEA ĐẠI DIỆN VÀ TRÌ HOÃN PHÁT TRIỂN

Thật khó để nhận thấy thâm hụt trí tuệ ở trẻ nhỏ như vậy, tuy nhiên đây là (trong 80-90% trường hợp) và được xác nhận bằng các kiểm tra công cụ. Với sự tăng trưởng, sau đó, những thâm hụt này trở nên rõ ràng.

Ngược lại, trường hợp chậm phát triển là khác nhau: chúng rất rõ ràng, đến nỗi, ngay khi hội chứng West đã hết, sự phục hồi tăng trưởng ngay lập tức được quan sát. Tuy nhiên, mặc dù vậy, bệnh nhân vẫn mang theo nó những hậu quả khác nhau của sự chậm lại này.

CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG KHÁC

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh lý gây ra hội chứng West, bạn sẽ có thêm một số dấu hiệu khác. Ví dụ, khi bạn gặp một trường hợp do xơ cứng củ, có thể thấy, thông qua đèn của Wood, sự hiện diện của các tổn thương da đặc trưng.

chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng của phương Tây, chúng tôi dựa vào kiểm tra khách quan các dấu hiệu, sau đó dựa vào quan sát co thắt và kiểm tra điện não đồ ( EEG ).

Sau đó, chúng tôi tiến hành điều tra nguyên nhân gây bệnh; thông tin hữu ích có thể đến từ các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm và thử nghiệm công cụ, chẳng hạn như TAC và cộng hưởng từ hạt nhân .

MỤC TIÊU

Co thắt cơ bắp biểu thị sự khó chịu của trẻ, nhưng chúng không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với tình trạng bệnh lý nghiêm trọng. Chúng được kết nối với hội chứng West khi:

Chúng phát sinh từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 8 của cuộc đời trẻ em. Tuy nhiên, không muộn hơn năm đầu đời.
Họ là trong loạt. Các tập lẻ tẻ, trên thực tế, nói chung là do đau bụng, rất thường xuyên trong thời thơ ấu rất sớm.

EEG

Nếu khả năng mắc hội chứng West là cụ thể, bác sĩ sẽ cho bệnh nhân trẻ dùng điện não đồ (EEG), để đánh giá sự hiện diện của chứng tăng huyết áp. Việc kiểm tra phải được thực hiện trong những thời điểm đặc biệt, đó là khi trẻ đang ngủ hoặc đang trong giai đoạn thức giấc.

Một con đường chứng thực chứng loạn nhịp tim có nghĩa là nó gần như chắc chắn là hội chứng của phương Tây.

KIỂM TRA LAO ĐỘNG VÀ KIỂM TRA INSTRUMENT KHÁC

Nó bắt đầu bằng các xét nghiệm máu, thực hiện công thức máu và đo nồng độ creatinine (chức năng thận), glucose (glycemia), canxi (calci máu), magiê (magiê máu) và phốt phát (phosphHRia).

Nó tiếp tục với chụp cắt lớp trục máy tính (TAC) hoặc tốt hơn là cộng hưởng từ hạt nhân (MRI), để xác định mức độ và kích thước của tổn thương não. TAC phát ra bức xạ ion hóa; RMN, tuy nhiên, là một kỳ thi mà không có bất kỳ nguy hiểm.

Nếu hội chứng West nghi ngờ có tác nhân truyền nhiễm, xét nghiệm nước tiểu và cef Bachelorachid được thực hiện .

Chất lỏng cefalorachidian là gì và nó được lấy như thế nào?

Dịch não tủy, hay rượu, là một chất lỏng không màu bảo vệ toàn bộ hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) khỏi chấn thương có thể. Ngoài việc thực hiện chức năng bảo vệ, rượu còn cung cấp dinh dưỡng cho hệ thần kinh trung ương (hệ thần kinh trung ương) và điều chỉnh áp lực trong sọ, tránh nguy cơ thiếu máu não.

Việc rút rượu được thực hiện bằng cách chọc dò tủy sống : kim, trong đó mẫu được lấy, được chèn vào giữa các đốt sống L3-L4 hoặc L4-L5. Thủ tục này nên được thực hành cẩn thận, bởi vì nó có thể nguy hiểm, đặc biệt là đối với một đứa trẻ.

điều trị

Điều trị hội chứng West bao gồm kiểm soát động kinh phù hợp. Bằng cách kiểm soát, chúng tôi có nghĩa là:

Giảm số lần co thắt hàng ngày
Giới hạn thời gian của từng cơn co thắt

Để thành công trong hai mục tiêu này không phục hồi sau tổn thương não có thể xảy ra (điều không may vẫn không thay đổi), nhưng nó chắc chắn cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân trẻ, trong nhiều trường hợp đã mang mầm bệnh nghiêm trọng khác.

ĐIỀU TRỊ DƯỢC LIỆU

Các loại thuốc chính được sử dụng trong trường hợp hội chứng West là:

Hormone adrenocorticotropic ( ACTH ) và prednison : lần đầu tiên kích thích sản xuất hormone corticosteroid, trong khi thứ hai là corticosteroid nhân tạo. Họ cung cấp kết quả tốt và tỷ lệ thành công có thể đạt tới 65%.
Tác dụng phụ: không đáng kể, có thể bao gồm: tăng cân, tăng huyết áp, bất thường về chuyển hóa, khó chịu, tái hấp thu xương và nhiễm trùng huyết.
Vigabatrin ( Sabril ): nó là thuốc chống co giật quan trọng nhất, đặc biệt là khi trẻ đang bị xơ cứng củ. Nói chung, nó ảnh hưởng đến 50% bệnh nhân.
Tác dụng phụ: đôi khi chúng có thể rất nghiêm trọng, đặc biệt là ở mức độ của võng mạc mắt. Trong những trường hợp này, mất thị lực ngoại biên vĩnh viễn có thể xảy ra. Do đó theo dõi y tế là rất cần thiết. Các tác dụng phụ khác bao gồm đau đầu, buồn ngủ, tăng cân và chóng mặt.

ĐIỀU TRỊ DƯỢC ĐỘNG HỌC KHÁC

Thay thế cho các loại thuốc nói trên, bạn có thể lựa chọn các thuốc chống co giật khác - như valproate (Depakin) và topiramate (Topamax) - và cho các steroid khác (hoặc corticosteroid), như hydrocortison và tetracosactide .

CÓ HỢP ĐỒNG KHÁC? CONCETRING TRÊN NGUYÊN NHÂN

Thật không may, như chúng ta có thể thấy, lời đề nghị trị liệu không phong phú lắm.

Gần đây, một chế độ ăn ketogen đã được thử nghiệm, đã khá thành công. Tuy nhiên, vẫn cần phải làm rõ làm thế nào nó làm giảm các cuộc tấn công động kinh và tác dụng phụ có thể có của nó.

Trước những khó khăn trong điều trị, việc tập trung vào các nguyên nhân là rất quan trọng. Đúng là các bệnh lý nhất định, đặc biệt là các bệnh di truyền, vẫn không thể chữa được, tuy nhiên có thể chẩn đoán chúng trong thời gian tốt và điều trị các triệu chứng nghiêm trọng nhất.

Để trích dẫn một ví dụ: xơ cứng củ xác định khối u não, có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Với sự can thiệp này, triệu chứng của hội chứng liên quan đến phương Tây cũng được cải thiện.

tiên lượng

Tiên lượng, đối với một đứa trẻ mắc hội chứng West, phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh.

Các dạng bệnh lý gây ra bởi tổn thương não không bao giờ có tiên lượng tích cực. Trên thực tế, với sự thiếu hụt về trí tuệ và sự chậm phát triển, phải nói thêm rằng, rất thường xuyên, hội chứng của West tiến triển (ở độ tuổi trưởng thành hơn) ở một dạng động kinh khác hoặc trong tự kỷ.

Hơn nữa, không nên bỏ qua rằng chính tổn thương não xảy ra sau tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, khó chữa hoặc không thể chữa khỏi hoàn toàn (ví dụ, hội chứng Down).

Ngược lại, các hình thức không có nguyên nhân cụ thể không có tác động nghiêm trọng về thần kinh. Đứa trẻ phát triển khỏe mạnh, do đó làm cho tiên lượng tích cực. Trong những tình huống này, bước đầu tiên là hạn chế co thắt do hội chứng Tây gây ra và ít gặp hơn sẽ là trạng thái khó chịu và khóc.