Định nghĩa và phân loại
Bệnh bạch tạng đại diện cho một nhóm các bất thường di truyền vốn có trong quá trình tổng hợp melanin; thuật ngữ " bạch tạng " xuất phát từ " albus " trong tiếng Latin, có nghĩa là "trắng".
- "Bệnh bạch tạng toàn phần ": một biểu hiện bệnh lý khá hiếm gặp đặc trưng bởi tóc trắng hoặc vàng rơm, da rất trắng và mắt xanh hoặc xám.
- " Bệnh bạch tạng một phần ": rối loạn chức năng thường xuyên hơn, chỉ ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như một vùng da bị bao quanh, một búi tóc hoặc mắt.
- " Bệnh bạch tạng ở da ": bệnh lý cũng được khái quát hóa ở tóc, da và mắt, với tần suất xuất hiện là 1: 35.000. Trong trường hợp này, melanin không còn được tổng hợp.
- " Bệnh bạch tạng ở mắt ": sắc tố melanin không có ở võng mạc, do đó các đối tượng bị ảnh hưởng bởi loại bạch tạng này có số lượng diop thấp hơn. Nó ảnh hưởng đến một đứa trẻ sơ sinh cứ sau 15.000.
Đối với mỗi bệnh lý này tương ứng với một tỷ lệ nhất định trong dân số; để đưa ra một xấp xỉ thống kê, cứ 17.000 người thì có một người mắc bệnh bạch tạng.
Xét rằng căn bệnh nghiêm trọng này ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân tộc và tất cả các loài động vật, bệnh bạch tạng là một trong những biểu hiện bệnh lý phổ biến nhất của truyền gen, không chỉ ở vương quốc động vật, mà còn ở vương quốc thực vật (xem xét rằng đã có một số trường hợp bệnh bạch tạng cũng ở hoa, cánh hoa, quả và lá).
nguyên nhân
Xét rằng bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền, nguyên nhân gây ra trùng khớp với sự thay đổi các gen liên quan đến việc sản xuất melanin; cho đến nay, 11 gen liên quan đến cơ chế tế nhị này đã được chỉ định và dường như có liên quan đến enzyme tyrosinase. Để tạo ra một lượng melanin không đủ, hoặc thậm chí ngăn chặn việc sản xuất cùng một sắc tố, chỉ cần một trong số các gen này có khiếm khuyết là đủ. Nói một cách chính xác, có thể hiểu làm thế nào hoạt động chính xác của tyrosinase là không thể thiếu để sản xuất sắc tố melanin: enzyme chủ yếu liên quan đến bệnh bạch tạng ở da.
Nếu cả hai cha mẹ đều bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng, ngay cả con cái được tạo ra sẽ biểu hiện bệnh lý này; tuy nhiên, cha mẹ của hầu hết trẻ em bạch tạng biểu hiện sắc tố da, mắt và tóc thường xuyên và không có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng. Trong trường hợp thứ hai, một đột biến điểm của enzyme tyrosinase đã xảy ra ở con cái, do đó sinh vật không tổng hợp được nhiều melanin.
Hiệu ứng vật lý
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng bệnh bạch tạng
Chỉ coi albinos là những đối tượng có làn da rất trắng, tóc trắng và mắt đỏ: trong thực tế, mặc dù những dấu hiệu này có lợi cho việc xác định người, cần lưu ý rằng sự tăng trưởng và hoạt động của da và tóc là bình thường; những gì thay đổi chỉ là màu sắc, nhạt dần từ màu trắng sang màu gần như bình thường.
Một trong những hậu quả nghiêm trọng nhất đối với người bạch tạng là thiệt hại mà họ có thể phải chịu do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ( heliophobia) : da, không bị nám (hoặc chỉ một phần), không có sự bảo vệ tự nhiên. Ở những đối tượng khỏe mạnh, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời giúp tăng cường sản xuất melanin: thuộc da thu được hoạt động như một "kem chống nắng tự nhiên", bảo vệ da khỏi bức xạ ánh sáng. Điều này không xảy ra ở người bạch tạng: vì melanin không được sản xuất, da không được bảo vệ và nguy cơ ban đỏ mặt trời tăng lên, làm tăng khả năng dẫn đến các khối u da.
Hậu quả bắt nguồn từ đột biến tyrosinase cũng ảnh hưởng đến mắt: trong quá trình phát triển phôi thai và trong thời kỳ hậu sinh, lượng melanin thích hợp không được tạo ra hoặc không được tạo ra, gây ra tổn thương ở cấp độ mắt và gây ra những thay đổi ở mống mắt, ở võng mạc và trong các dây thần kinh thị giác. Chứng giật nhãn cầu (dao động không tự nguyện của mắt, đôi khi cũng liên quan đến một cử động nhẹ của đầu), chứng lác và thiếu thị lực, là những tác động có thể có từ bệnh lý bạch tạng: thực thể của chúng tỷ lệ thuận với lượng melanin được tạo ra trong quá trình phát triển của mắt.
Trong các loại bệnh bạch tạng hiếm gặp, thậm chí thính giác và đông máu có thể gây ra một số rối loạn.
Hiệu ứng tâm lý
Những người mắc bệnh bạch tạng thường có cảm giác bị bệnh, bị phân biệt đối xử và khác biệt với những người khác: các vấn đề xã hội và tâm lý phát sinh từ bệnh lý này rất phức tạp. Đủ để nói rằng trẻ em bạch tạng thường có xu hướng tự cô lập với người khác: buộc phải liên tục trả lời các câu hỏi lúng túng về bệnh lý của chúng, chúng phải chịu một căng thẳng tâm lý nghiêm trọng. Ngay cả khi sự tăng trưởng và phát triển thể chất của đứa trẻ không bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng, thì hậu quả tâm lý của bệnh chắc chắn không nên đánh giá thấp. Trong số các biện pháp tự nhiên được sử dụng nhiều nhất với sự hiện diện của móng giòn, chúng tôi nhớ đến đuôi ngựa
