Aneuploidy là một bất thường nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể bình thường có trong một tế bào của một loài nhất định.
Theo như con người có liên quan, một đối tượng có ít nhiều nhiễm sắc thể được coi là aneuploid, so với con số bình thường là 46.
Aneuploidy có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể tự phát hoặc nhiễm sắc thể giới tính và đôi khi có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng. Một trong những dị tật được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down (hay trisomy 21 ), được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể 21 tự phát khác ngoài hai canons.
