Dystonia là gì?
Trong số các rối loạn vận động - được gọi là rối loạn vận động - dystonia nổi bật, chịu trách nhiệm cho các cơn co thắt cơ bắp không tự nguyện và co thắt buộc đối tượng phải có tư thế thể chất bất thường hoặc nhận ra các cử động bất thường, thường đau đớn. Một bệnh nhân dystonic không thể đảm nhận vị trí tự nhiên một lần nữa hoặc, nếu không, anh ta hoặc cô ta sẽ có thể thay đổi vị trí bất thường nhưng dần dần, sử dụng một nỗ lực bất thường và đau khổ về thể chất đôi khi quá mức và vô ích.
Các cơn co thắt không tự nguyện của cơ bắp buộc cơ thể phải thực hiện các động tác lặp đi lặp lại và các tư thế lúng túng và méo mó; có khoảng 13 dạng dystonic, đôi khi điển hình của một số dạng bệnh lý nghiêm trọng. Thật không may, đối với hầu hết các dystonia, không có cách chữa dứt điểm; tuy nhiên, những cải tiến có thể đạt được thông qua việc quản lý các chuyên ngành dược lý cụ thể mà chúng tôi sẽ phân tích trong quá trình thảo luận.
tỷ lệ
Hiện tại, người ta ước tính rằng ở Hoa Kỳ, 300.000 người bị ảnh hưởng bởi dystonia, trong khi ở Ý, 20.000 bệnh nhân dystonic đã được đăng ký. Tổng quát hơn, dystonia xảy ra ở 370 đối tượng trên mỗi triệu người khỏe mạnh.
Bệnh có thể ảnh hưởng bừa bãi đến nam giới, phụ nữ và trẻ em ở mọi lứa tuổi và chủng tộc; tuy nhiên, một số nghiên cứu đã tìm thấy tỷ lệ nữ nhẹ trong một số dạng loạn trương lực cơ, trong khi ở nam giới, người ta tin rằng chân và tay bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi rối loạn, mặc dù mọi khu vực giải phẫu của cơ thể được coi là mục tiêu tiềm năng của rối loạn .
Dystonia được đưa vào một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất, sau bệnh Parkinson và run.
tổng quát
Dystonia là một bệnh mãn tính và chỉ hiếm khi ảnh hưởng đến nhận thức của bệnh nhân bị ảnh hưởng; Dystonia cũng không liên quan trực tiếp đến việc giảm tuổi thọ của một cá nhân. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng cần nhớ là dystonia, khi nó biểu hiện như một triệu chứng của bệnh lý khác, vẫn có thể tạo ra các biến chứng ngắn hoặc dài hạn.
Dystonia không xác định bệnh lý giai đoạn cuối; tuy nhiên, đôi khi, các cử động cơ bắp không tự nguyện xuất hiện với cường độ và tần suất để làm mất hiệu lực của bệnh nhân bị ảnh hưởng và làm tổn hại nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của anh ta. Tùy thuộc vào dạng dystonia, bệnh có thể tạo ra các mức độ đau và tàn tật khác nhau, các đặc điểm được phân loại theo thang đánh giá lý tưởng (đau / khuyết tật: null - nhẹ - trung bình - nặng). Các cơn co thắt cơ bắp bị kéo dài theo thời gian và chịu trách nhiệm cho các tư thế bất thường và các chuyển động xoắn lặp đi lặp lại, không kiểm soát được; đối với một số tác giả, sự xoắn của các chuyển động được tạo ra bởi dystonia có thể so sánh với chuyển động của con rắn [lấy từ www.distonia.it]
Trong mọi trường hợp, mặc dù có nhiều dạng dystonia và không đồng nhất - trong đó bệnh nhân thể hiện các cử động, tư thế và khó khăn của các thực thể khác nhau - có hai yếu tố dẫn, kết hợp tất cả các dạng dystonic: tần số và sự lặp lại nhịp nhàng của các cơn co thắt bất thường. cơ bắp không tự nguyện được chẩn đoán trong mọi loại dystonia [lấy từ www.dystonia-foundation.org].
Ở một số bệnh nhân, dạng dystonia cổ điển cũng đi kèm với các chuyển động ngông cuồng trong một bối cảnh cụ thể. Để minh họa khái niệm này, một ví dụ được đưa ra: trong một hành động đơn giản, chẳng hạn như viết, bệnh nhân mắc chứng loạn trương lực có thể đưa ra những chuyển động không điển hình kỳ lạ hơn nữa. Đây là một rối loạn hành động, trong đó các chuyển động lệch lạc trở nên tồi tệ hơn khi đưa vào thực hành các chuyển động tự nguyện: dystonia hành động xuất hiện đồng thời với việc thực hiện một cử chỉ mong muốn, mặc dù điều này đơn giản (ví dụ như viết) .
Tuổi khởi phát
"Tuổi khởi phát" của loạn trương lực cơ có nghĩa là tuổi của bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng loạn trương lực cơ đầu tiên. Tùy thuộc vào độ tuổi, chúng ta có thể phân biệt hai dạng đầu tiên của bệnh dystonic, mỗi dạng sẽ được chia nhỏ hơn theo các đặc điểm chung:
- Dystonia khởi phát sớm (trẻ sơ sinh - thanh thiếu niên): những thay đổi đầu tiên trong chuyển động cơ xảy ra khi còn nhỏ, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các dạng dystonia ở trẻ sơ sinh là khá hiếm; tuy nhiên, hầu hết thời gian chúng xuất hiện ở tuổi 9 và chủ yếu ảnh hưởng đến một chi.
- Dystonia khởi phát muộn: Dystonia xuất hiện sau 30 tuổi, đặc biệt là từ 40 đến 60 tuổi. Các hình thức của dystonia khởi phát muộn là phổ biến nhất.
